FANCONYEV SINDROM (engl. Fancony syndrome), 1. hereditarno, lagano progresivno oboljenje bubrega. Prvi simptomi obo-ljenja, koji postaju evidentni između 2. i 3. godine starosti obuhvataju polidipsiju, poliuriju i nokturiju praćenu niskom koncentracijom krvne glukoze i visokim nivoom elektrolita, a kasnije znacima glomerularnih disfunkcija obeleženih uvećanjem urinarnog nitrogena i krvnog
fosfora. Nizak nivo kalcijuma u krvi, retardacija razvića i osteodistrofija indiciraju hiperparatireoidizam, a ostali metabolički poremećaji su: niska alkalna rezerva, mala količina izlučenog amonijuma mokraćom što može da prethodi pojavi po-višene termperature i konvulzija. Patološki nalazi pokazuju progresivnu degeneraciju bubrežnog parenhima sa hijalinizacijom tubula i bazalnih membrana. Većina tubula je atrofična, uz mogućnost da je jedan manji broj hipertrofičan. Prednji režanj pituitarne žlezde može pokazivati eozinofiliju, dok je na paratiroidnim žlezdama prisutna adenomatozna hiperplazija. Kosti pokazuju fibroidnu degeneraciju sa ekscesivnom proizvodnjom osteoidnog tkiva; 2. Fanconi-Albertini-Zellwegers, sindrom kongenitalnih srčanih defekata, pahikefalije, kalcifikacije srpastog dela mozga, neobičnog oblika lica, mikro-doncije, albuminurije, leukocitoze, ali i slučajeva sa acidozom u urinu, osteoporozom sa spontanim frakturama, povijenim dugim kostima, anemijom, promenama u cerebro- -spinalnoj tečnosti i retardacijom rastenja. Nazvan je još i osteopathia acidotica pseudorachitica.
Zaprati nas
