KLINEFELTEROV SINDROM
(engl. Klinefelter syndrome, XXY syndrome), najčešća je aberacija polnih hromozoma, oko 1:500 do
1:1.000 živorođenih dečaka. Manifestuje se kao primarni hipogonadizam i neplodnost odraslih: testiti
su mali (ispod 4 ml zapre-mine), čvrsti i sa znacima disgeneze semenih tubula, što je praćeno
azoospermijom i značajnim povišenjem nivoa gonadotropina (GSH, LH) u serumu, uz niži do
normalnog testosteron i lako povišen estradiol. Izgled nije karakterističan, ali je visina iznad
očekivane, a proporcije tela izmenjene: ruke i noge rastu brže od trupa, pa je raspon ruku velik, a
odnos gornjeg segmenta (glava sa trupom) prema donjem, manji od 0,9. U vreme puberteta česta je
ginekomastija, virilizacija je nepotpuna, testisi mali za uzrast. Ponekad imaju nespuštene testise i/ili
hipospadiju, a u adolescenciji skoliozu. Mentalna retardacija nije česta, ali je verbalni IQ snižen,
izražava-nje otežano, auditivna memorija slaba. Ponašanje izmenjeno: nezrelost, nesigurnost,
stidljivost. Teško sklapaju prijateljstva, psihološko prilagođavanje je problematično. Stoga im je
često neophodna pomoć u školi, a nekima i specijalno školovanje. Ima više varijanti sindroma, sa
kariotipom 48 XXXY ili 49 XXXXY (što više X-hromozoma, češća je mentalna retardacija i ima
više somatskih anomalija) ili mozaicizmom XY/XXY (mogu da budu fertilni), ili XXY/XXXY.
Terapija: nadoknada androgena od 12 – 13. godine života depo preparatima testosterona, i.m. Uporna
ginekomastija se rešava hirurški. U ovih osoba povećan je rizik od karcinoma dojke, tumora
medijastinuma, retroperotoneuma ili pinealne žlezde (epifize).
Zaprati nas
