ORO-FACIJALNO-DIGITALNI
SINDROM (engl. orofaciodigital syndrome), 1. hereditarni kompleks simptoma koji se karakteriše
ožiljavanjem gornjih i donjih vestibularnih sulkusa koji obezbeđuju gornji i donji alveolarni
nastavak. Karakterišu ga: rascepi jezika i nepca, pseudorascepi gornje usnice, dentalne anomalije
koje obuhvataju prekobrojne oč-njake i odsustvo donjih bočnih sekutića, abnormalnosti na prstima u
vidu osteoporoze, kamptodaktilija i sindaktilija (ređe su zajedno), polidaktilija, alopecija i ćelavost,
seboroične promene kože lica, benigni tumori jezika, epikantus, mentalna retardacija i podrhtavanje.
Prenosi se kao nekompletna recesivna karakteristika, mada skorašnja saznanja pokazuju da se prenosi
kao X-vezano dominantno oboljenje, aficirajući oba pola, ali muški smrtno; 2. kongenitalni sindrom,
prenosiv kao autosomno recesivna karakteristika. Karakterišu ga: digitalne i orofacijalne
abnormalnosti koje obuhvataju skeletne defekte i koduktivnu gluvoću sa malformacijama inkusa.
Orofacijalne abnormalnosti obuhvataju režnjevit jezik, rascep usne u srednjoj liniji, rascep gotskog
nepca, hipertrofiju frenuluma, širok nazalni koren, širok i bifidni nazalni vrh, mikrognatiju i
hipoplaziju zigomatičnog luka i gornje vilice. Digitalne abnormalnosti obuhvataju bilateralnu
reduplikaciju nožnih palčeva, široku i udvojenu srednju klinastu kost, kratke i široke navikularne i
prve metatarzalne kosti, brahidaktiliju, sindaktiliju, klinodaktiliju ili polidaktiliju. Skeletni defekti
obuhvataju umereno skraćen trup i iregularnosti metafiza. Naziva se i Mohrov sindrom i OFD II
sindrom.
Zaprati nas
