SINDROM FRAGILNOG X HROMOZOMA
(engl. fragile X syndrome, Martin- -Bell syndrome), X-hromozomska mentalna retardacija sa
fragilnim mestom na X hromozomu. Najčešći je oblik nasledne mentalne retardacije kod muškaraca
(5 – 10% od svih mentalno retardiranih muškaraca), sa učestalošću 1 na 1.000 – 1.500 muške novorođenčadi.
Tipična klinička slika ovog sindroma obuhvata mentalnu retardaciju (IQ približno 50),
izduženo lice sa velikim ušnim školjkama i uvećane testise (makroorhi-dizam). Citogenetičkom
analizom se može utvrditi prekid na X hromozomu – fragilno mesto u regionu Xq27.3. Utvrđeno je da
se u tom regionu nalazi gen označen kao FMR-1 (fragile X mental retardation 1) koji je aktivan u
ćelijama mozga čoveka. Mutacija odgovorna za pojavu sindroma jeste povećanje (eks-panzija) broja
CGG nukleotidnih ponovaka koji se nalaze blizu kodirajućeg regiona gena. Dok se kod normalnih
osoba nalazi do 50 ovih ponovaka kod obolelih taj broj se povećava na preko 200 pa i do nekoliko
hiljada što onemogućava normalnu aktivnost FMR-1 gena. Karakteristično je da majke obolelih
osoba nose premutaciju sa 50 – 200 ponovaka, uglavnom bez kliničkih manifestacija, a ekspanzija
CGG tripleta, koja premutaciju prevodi u mutaciju, dešava se tokom oogeneze. Molekularno-biološke
metode omogućavaju i prenatalnu dijagnozu ovog oboljenja.
Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Zaprati nas
