Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Enzimopatske hemolizne anemije — najkraće
- Šta su
- Nasledne anemije kod kojih enzimi u eritrocitu ne rade kako treba, pa se on ne održi svojih 120 dana.
- Prva grupa enzima
- Oni koji razlažu šećer — Embden-Majerhofov i heksozo-monofosfatni put.
- Najčešći manjkovi
- Piruvat-kinaza (prvi put) i G-6-PD (drugi put).
- Druga grupa
- Enzimi u prometu glutationa.
- Treća grupa
- Enzimi koji održavaju hemoglobin u ispravnom obliku.
- Kako se razlikuju od membranopatija
- Nema sferocita — zato se zovu i nesferocitne anemije.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Ovu grupu anemija čine nasledne hemolizne anemije kod kojih dolazi do poremećaja enzimskih sistema. Ovi sistemi obezbeđuju normalne funkcije eritrocita i njihov normalan vek od 120 dana.
Ovu grupu anemija čine nasledne hemolizne anemije kod kojih dolazi do poremećaja enzimskih sistema. Ovi sistemi obezbeđuju normalne funkcije eritrocita i njihov normalan vek od 120 dana.
Jednu grupu enzimskih sistema čine enzimi koji omogućuju glikolizu u eritrocitima, tj. Embden-Meyerhofov put i heksozo-monofosfatni put. Od enzima koji obezbeđuju Embden-Meyerhofov put najčešći je deficit kinaze piruvata, dok se u grupi enzima koji omogućuju heksozo-monofosfatni put najčešće javlja deficit dehidrogenaze glikozo-6-fosfata (G-6-PD).
U drugu grupu ubrajaju se enzimi koji učestvuju u metabolizmu glutationa, dok treću grupu čine enzimi koji održavaju hemoglobin u redukovanom obliku.
Glavne karakteristike naslednih enzimopatskih hemoliznih anemija su odsustvo sferocita, zbog čega se one još nazivaju nesferocitne anemije, smanjenje otpornosti eritrocita na hipoosmotske rastvore i dobar efekat splenektomije. Takode, u toku testa autohemolize dodatak glikoze ne dovodi do povoljnog efekta.
Deficit dehidrogenaze glikozo-6-fosfata (G-6-PD)
Enzim glikozo-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PD) katalizuje pretvaranje glikozo-6-fosfata u 6-fosfoglukonolakton. Za vreme ove reakcije oslobađa se jon vodonik koji omogućuj e redukciju NA!DP u NADPH, a to omogućava prelazak oksidisanog glutationa u njegov redukovani oblik.
Deficit G-6-PD uslovljava oksidativne promene SH grupa globinskih Ianaca hemoglobina i belančevina opne eritrocita. Zbog toga dolazi do denaturacije hemoglobina i taloženja proizvoda denaturacije u vidu Heinzovih telašaca. Oksidaqija SH grupa, kao i taloženje Heinzovih telašaca, smanjuje savitljivost eritrocita, što dovodi do povećane razgradnje u slezini i ispoljavanja hemolize. Takode je primećeno da uzimanje nekih lekova dovodi do pojave hemolizne anemije u deficitu G-6-PD. Ti lekovi su dati u tabeli 6.
LEKOVI KOJIDOVODE DO POJAVE HEMOLIZNE ANEMIJE U DEFICITU G-6-PD
Antimalarici
Primakin
Pamakin
Analgetici
Acetanilid
Acetosalicilna kiselina Fenacetin Snlfonamidi Sulfanilamid Sulfapiridin Sulfosoksazol i dr Antibakterijski lekovi Nitrofurantoin Hloramfenikol PAS Drugi lekovi
Askorbinska kiselina Metilensko plavo Fenilhidrazin
Klinička slika Ispoljava se u tri oblika. To su kongenitalna nesferocitna hemolizna anemija, akutna hemolizna anemija prilikom unošenja oksidativnih lekova i akutna hemolizna anemija u infekciji, dijabetesnoj ketoacidozi i favizmu.
Kongenitalna nesferocitna hemolizna anemija javlja se kod bolesnika čiji eritrociti imaju deficit G-6-PD. Deficit dovodi do stvaranja velikih agregata denaturisanih belančevina u opni eritrocita i do denaturacije hemoglobina. Bolest se ispoljava odmah po rođenju sa anemijom, ikterusom i splenomegahjom, pa može da se zameni fetalnom eritroblastozom. Pošto enzim G-6-PD nedostaje i u granulocitima, ovi bolesnici su podložni čestim bakterijskim infekcijama.
Kod akutnih hemoliznih anemija prilikom unošenja oksidativnih lekova deficit enzima G-6-PD nije toliki da se ispolji bez nekog dodatnog opterećenja. To se dešava kada se unesu neki od oksidacijskih lekova, koji su dati u tabeli 6. Tada se ispoljava hemolizna anemija, sapojavom ikterusa. Deficit se gubi posle prestanka unošenja lekova.
Akutna hemolizna anemija u infekciji, dijabetesnoj ketoacidozi i favizmu javlja se utokubakterijskihivirusnihmfekcija. Smatra se da povišena temperatura i povećana aktivnost peroksidaze dovode do povećanja peroksida, što prevazilazi mogućnosti heksozo-monofosfatnog puta. Na taj način dolazi do već opisanog oštećenja eritrocita i hemolize.
Akutna hemoliza javlja se u osoba koje imaju deficit G-6-PD i boluju od šećerne bolesti. U ketoacidozi dolazi do smanjenja pH, nagomilavanja piruvata i hiperglikemije koji deluju nepovoljno na heksozo-monofosfatni put.
Posebna varijanta deficita G-6-PD zapaža se u osoba kod kojih se javlja hemohzna anemija posle unošenja boba (fava pasulj). Ova vrsta anemije naziva se favizam i javlja se kod stanovništva Grčke, Sicilije, Kalabrije i kod Jevreja. Kliničku sliku karakteriše težak oblik anemije, praćen jezom, drhtavicom, povišenom temperaturom. Intravaskulna hemoliza može da bude toliko izražena da dovede do šoka i do smrtnog ishoda.
Dijagnoza. Postavlja se na osnovu kliničke slike, nalaza anemije u perifemoj krvnoj slici sa retikulocitozom različitog stepena i hiperbihrubinemijom nekonjugovanog tipa. U teškim oblicima hemolizne krize može doći do hemoglobinurije. Vek eritrocita je različito skraćen. Konačna dijagnoza utvrđuje se testovima za dokazivanie deficita G-6-PD.
Lečenje. Uglavnom nij e potrebno. Kod bolesnika sa favizmom treba da se izbegava unošenje fava pasulja. U oblicima gde se javljaju hemolizne krize, neophodno je primeniti transfuzije eritrocita. U osoba u kojih je utvrđen deficit G-6-PD treba izbegavati
oksidacijske lekove. Splenektomijaje neefikasna.
Nasledna methemoglobinemija opisana je na drugom mestu.
