Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Mutacija protrombina i ostale trombofilije — najkraće
- Šta je protrombin 20210
- Mutacija gena za protrombin — guanin na mestu 20210 zamenjen adeninom.
- Šta ta promena čini
- Protrombin postaje aktivniji nego što treba, pa se lakše stvaraju ugrušci.
- Koliko je česta
- Kod 2,3% zdravih, 6,2% osoba sa venskom trombozom i 18% onih sa ličnom i porodičnom istorijom tromboza.
- Kod arterijskih tromboza
- Nalazi se kod 1–7% bolesnika i povećava rizik od infarkta 2–5 puta — umeren činilac rizika.
- Kako se dokazuje
- PCR genskom probom.
- Mutacija trombomodulina
- Trombomodulin je ključan za aktivaciju proteina C; opisane su tri mutacije njegovog gena.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Mutacija protrombina 20210 dokazan je kod 2,3% zdravih, 6,2% venskih tromboza i kod 18% bolesnika sa ličnom i porodičnom anamnezom o venskim trombozama što ga svrstava u relativno česte trombofilije.
Varijanta protrombocita. Nedavno je otkriven protrombin 20210, koji nastaje kao posledica point mutacije gena za protrombin u kome je guanin na poziciji 20210 zamenjen adeninom. Ovaj oblik protrombina ima povećanu aktivnost i udružen je sa arterijskim i venskim trombozama. Može se dokazati PCR genskom probom.
Mutacija Protrombina
Mutacija protrombina 20210 dokazan je kod 2,3% zdravih, 6,2% venskih tromboza i kod 18% bolesnika sa ličnom i porodičnom anamnezom o venskim trombozama što ga svrstava u relativno česte trombofilije. U arterijskim trombozama protrombina 20210 nađen je kod 1-7% (prosek 3,2%) bolesnika povećava rizik od infarkta miokarda oko 2 do 5 puta. To ga čini umerenim faktorom rizika za arterijske tromboze.
Mutacija trombomodulina
Trombomodulin ima važnu ulogu u aktivaciji proteina C i do sada su otkrivene tri mutacije gena za tTombomodulin kod bolesnika sa venskom trombozom. Incidenca genskih mutacija trombomodulina među 145 bolesnika sa venskim tromboembolizmom bila je 5% što ga svrstava u faktore rizika za nastanak tromboze.
Hiperhomocisteinemija – Predstavlja faktor rizika za nastanak arterijskih i venskih tromboza. Nastaje usled genskih i/ili stečenih poremećaja.
Hiperhomocisteinemija
Hiperhomocisteinemija najčešće nastaje zbog mutacija gena za metilentetrahidrofolat reduktazu (MTHFR) u kojoj je citozin na poziciji 677 zamenjen linvinoni što uzrokuje sintezu termolabilne MTfll-‘R (Alanin 222—>Valin). Incidenca heierozigota za t-MTHEFR je od 30-50% a homozigota od 5-20%. Termolabilna MTHFR predstavlja faktor rizika za nastanak hiperhoniocisteinemije ako je nivo folata u plazmi smanjen. Međutim, dovoljna količina folata može daprevaziđe genski poremećaj i spreči nastanak hiperhomocisteinemije.
Hipcehomocisteinemija se javlja u 30,4% dubokih venskih tromboza i 37,5% arterijskih tromboza. Umerena hiperhomocisteincmija predstavlja rizik za arterijske tromboze kao hiperholesterolemija ili pušenje a manji od hipertenzije.
Stečena hiperhomocisteinemija može nastati zbog nedostatka folata, vitamina B6 i B12, kao i usled primene lekova koji deluju na metabolizam folata (metotreksat i antikonvulzivi).
Hemocistinurija nastaje vrlo retko zbog nedostatka MTHFR a češće zbog nedostatka cistation-P-sintaze i manifestuje se mentalnom retardacijom, luksacijom sočiva, skeletnim abnormalnostima, vaskulamim poremećajima i tromboembolizmom.
Ostale trombofilije
Urođeni nedostatak Xn činioca koagulacije udružen je sa trombozom kod 10% bolesnika. Takođe, nedostatak heparinskog kofaktora II sugeriše na udruženost sa venskim trombozom ali još uvek nema sigurnih podataka.
Povećanje nivoa VIII činioca koagulacije iznad 150% dokazano je u oko 11% opšte populacije i u oko 25% bolesnika i udmženo je sa povećanim rizikom od tromboze 4,8-6 puta. Međutim, povećanje koncentracije VIII činioca varira u raznim stanjima i doprinos genetskog uticaja još nije razjašnjen.
Ispitivanja su pokazala da je rizik od venskih tromboza dva puta veći kod ljudi sa krvnom gmpom A, B ili AB u odnosu na krvnu grupu O što se dovodi u vezi sa povećanom koncentracijom von Willebrandovog faktora u krvnim grupama.
