AARSKOGOV-SCOTTOV SINDROM (engl. Aarskog syndrome, Aarskog-Scott syndrome), nasledna, X-vezana, recesivna bolest. Karakterišu ga manja visina tela, kraniofacijalne, akralne, genitalne, skeletne i orofacijalne abnormalnosti. Glavne kraniofacijalne anomalije su hipertelorizam, antimongoloidne palpebralne fisure, blefaroptoza, pljosnat nos, hipoplazija zuba, malokluzije, malformacije ušiju. Akralni defekti se ogledaju u pljosnatim šakama i/ili stopalima, kratkim petama i prstima, blago izraženim membranama između prstiju i slabom pokretljivošču zglobova; poznat je još pod nazivom facijalnodigitalno-genitalni sindrom.
Zaprati nas
