ABETALIPOPROTEINEMIJA (engl. abetalipoproteinemia), redak genetski poremećaj koji se prenosi autozomno recesivno, a karakteriše ga apsolutna deficijencija betalipoproteina (LDL), prebetalipoproteina (VLDL) i hilomikrona. Smatra se da je posledica deficijentne sinteze apoproteina B. Dijagnostikuje se na osnovu veoma niskih koncentracija holesterola (1,3 mmol/L) i stvarnog deficita triglicerida (0,114 mmol/L). Elektroforetski i ultracentrifugiranjem se ne nalaze LDL, VLDL ili hilomikroni.
Zaprati nas
