ALKAPTONURIJA (engl. alkaptonuria), recesivno nasledno stanje koje se manifestuje izlučivanjem alkaptonskih tela urinom (najčešće homogentizinske kiseline, HGA), koja utiču da urin potamni u toku stajanja i naročito pri dodatku alkalija. Ovo stanje može da protekne bez drugih simptoma ili je kod nekih dugotrajnijih slučajeva praćeno pigmentacijom ušiju i simptomima artritisa. Alkaptonurija je posledica deficita enzima HGA oksidaze, usled čega dolazi do pore-mećaja metabolizma aminokiselina, fenilalanina i tirozina. Spada među prve otkrivene urođene metaboličke greške.
Zaprati nas
