CEREBRO-OKULO-FACIO-SKELETNI SINDROM (engl. cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome ), sindrom kojim se kraniofacijalne anomalije nasleđuje autosomno recesivnim načinom. Karakterišu ga relativna mikrocefalija, iskošeno čelo, visok nazalni greben, velike uši, mesnata preklapajuća gor-nja usna, mikrognatija ili retrognatija, kratak vrat, skeletni defekti, kifoza, skolioza, dislokacija kuka, kamptodaktilija, kontrakture, uz hipotoniju, osteoporozu i nenormalnosti bubrega.
Zaprati nas
