CISTINURIJA (engl. cystinuria), nasledno oboljenje koje nastaje kao posledica pore-mećaja u transportu cistina i dibaznih amino-kiselina lizina, arginina i ornitina u gornjim kanalićima bubrega i tankom crevu. Nasle-đivanje je autosomno recesivno. Učestalost je procenjena na 1:7000 novorođene dece. Zbog poremećaja u ponovnoj apsorpciji u bubrež-nim kanalićima, mokraćom se izlučuju veće količine cistina, lizina, ornitina, arginina i mešovitih cistein-homocistein disulfida. Gen koji kontroliše transport cistina lociran je na kratkom kraku hromozoma 2. S obzirom na izraženu genetsku heterogenost postoje tri različite forme cistinurije. Pošto je cistin vrlo slabo rastvorljiv, naročito u kiseloj mokraći, može da se taloži u lumenu mokraćnih puteva i da stvara cistinske kamence, naročito u drugoj i trećoj deceniji života. Oboleli mogu da izmokre već stvorene kamence manje veli-čine. Cistinski kristali mogu da se vide i na pelenama još u doba odojčeta. Kada nastane začepljenje mokraćnih puteva, mogu da se jave zastoj u oticanju mokraće sa hidronefrozom, bolovi u trbuhu, infekcija mokraćnih puteva i oštećenje bubrega. Lečenje se sastoji od povećanog unosa tečnosti i alkalinizacije mokraće bikarbonatima ili citratima čime se povećava rastvorljivost cistina, dok je kod određenog broja bolesnika neophodna primena D-penicillamina ili 2-merkaptopropionil glicina. Hirurško lečenje je neophodno kod potpunog začepljenja mokraćnih puteva. Kod osoba sa težim oštećenjem bubrega vrši se transplantacija. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza (smanjeni kalcijum i fosfor, povišena aktiv-nost alkalne fosfataze) i promena na kostima vidljivim na rendgenskom snimku. Dijagnoza, uključujući i prenatalnu dijagnozu, može da se postavi biohemijskom analizom prisutnih mukopolisaharidnih materija u mo-raći ili plodovoj vodi, ili određivanjem aktiv-nosti enzima u kulturi fibroblasta kože, odnosno ćelija plodove vode.
