Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Cistinurija — najkraće
- Šta je
- Nasledni poremećaj prenosnika koji baznе aminokiseline vraća iz mokraće u krv.
- Koliko je često
- Oko 1 na 7.000 do 15.000. Nasleđuje se autozomno recesivno.
- Zašto pravi kamen
- Cistin je slabo rastvorljiv. Ostaje u mokraći, a u kiseloj i neutralnoj sredini se kristališe — tako nastaje kamen.
- Kako se dokazuje
- Nalazom cistinskih kristala u mokraći i pozitivnom Brandovom reakcijom.
- Lečenje
- Diureza preko 4 litra dnevno i bikarbonati, da pH mokraće bude iznad 7,5. Ako to ne pomogne — D-penicilamin.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Cistinurija Radi se o defektu u transporteru koji reapsorbuje bazične aminokiseline. Prevalencija bolesti je 1:7.00015.000. Nasleđuje se autosomno recesivno. Iako je transport drugih dibazičnih aminokiselina (lizin, ornitin, arginin) abnormalan, ova reducirana reapsorpcija nema klinički značaj. Međutim, cistin je jako nerastvorljiv i kao rezultat reducirane reapsorpcije većina cistina ostaje u lumenu tubula i u urinarnom traktu. Cistin se u kiselom i neutralnom urinu kristalizira, što dovodi do urolitijaze.
Cistinurija Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na osnovu nalaza citinskih kristala u mokraći, te pozitivnim nalazom Brandove reakcije s cijanidnitroprusidom.
Cistinurija Lečenje
Lečenje se primarno sastoji u sprečavanju kristalizacije cistina povećanjem diureze na više od 4 litra/dan. Davanjem bikarbonata pH mokraće treba održavati > 7,5, čime se poboljšava topivost cistina. Ako ove mere nisu uspešne, dolazi u obzir i davanje dpenicilamina koji s cistinom stvara dobro topiv disulfidni spoj. Njegov nedostatak su brojni neželjeni efekti. Manje toksičan je Thiola (merkaptopropionilglicin), ali su iskustva s njim ograničena.
