Napredak u testiranju genoma vodi ka personalizovanom lecenju i pomaze lekarima da razumeju svaki jedinstveni tip raka. Koncept “precizne medicine” u onkologiji nije potpuno nov. Od razvoja hormonske terapije za karcinom dojke pre 40 godina, odabir pacijentkinja kod kojih treba primeniti hormone se vršio na osnovu prisutnosti hormonskih receptora u tumoru (ako u tumoru postoje hormonski receptori, daje se hormonska terapija).
Napredak u testiranju genoma vodi ka personalizovanom lecenju i pomaze lekarima da razumeju svaki jedinstveni tip raka. Koncept “precizne medicine” u onkologiji nije potpuno nov. Od razvoja hormonske terapije za karcinom dojke pre 40 godina, odabir pacijentkinja kod kojih treba primeniti hormone se vršio na osnovu prisutnosti hormonskih receptora u tumoru (ako u tumoru postoje hormonski receptori, daje se hormonska terapija). Razvoj tzv “ciljanih terapija”, odnosno antikancerskih lekova koji deluju na odredjeni tumorski biomarker (gen ili protein važan u procesu rasta ili deobe tumorskih ćelija), potvrdio je uspešnost ovakvog pristupa u lečenju. Dokazano je da pacijenti kod kojih se testiranjem otkrije prisustvo klinički značajnog biomarkera (koji je “meta” za određeni lek) i primeni lek koji cilja („gađa“) upravo taj biomarker, imaju značajno bolji ishod lečenja u odnosu na pacijente kod kojih je ciljana terapija primenjivana bez prethodnog određivanja biomarkera. Danas je poznat veliki broj tumorskih biomarkera značajnih za prognozu i lečenje karcinoma, a stalno se otkrivaju novi.
Danas postoji mogucnost istvremenog profilisanja vise od 300 tumorskih gena jednom aktu.Genomsko profilisanje omogućava da se tumorski gen u potpunosti ispita (očita čitavom dužinom kodiranog dela) kako bi se otkrila svaka alteracija kod određenog pacijenta. Otkrivanjem većeg broja alteracija, veća je mogućnost da postoji lek koji “cilja” tu alteraciju, pa to za pacijenta može da znači i do nekoliko puta više ciljanih terapijskih opcija, a veći broj terapijskih mogućnosti potencijalno daje bolji ishod lečenja.
Genomsko profilisanje ima mogućnost da otkrije sve 4 vrste alteracija. Dobijeni podaci se zatim obrađuju uz pomoć najsavremenijih kompjuterskih algoritama koje su razvili eksperti iz oblasti genetike i informacione biologije. Uz pomoć ove metode, brzo i precizno je moguće otkriti sve alteracije na ispitivanom uzorku tumorskog tkiva. Zatim se priprema jedinstven izveštaj gde se identifikovane genske alteracije u tumoru pacijenta povezuju sa svim trenutno dostupnim terapijskim opcijama ili kliničkim studijama koje su u toku.
Genomskim testiranjem tumorskog tkiva i primenom lekova koji ciljaju detektovane alteracije, onkologija kao oblast doživela je impresivan napredak u toku prethodne decenije. Zbog sve većeg broja ciljanih terapijskih opcija dostupnih pacijentima i sve manjih troškova sekvenciranja tumorskog genoma, očekuje se da će gensomsko profilisanje (CPG), ce postati standard u dijagnostici i lečenju malignih oboljenja.
Autor teksta: dr sci med Nenad Mijalković Klinički centar Srbije
Zaprati nas
