HGPRT DEFICIJENCIJA (engl. HGPRT defficiency), odnosi se na X-vezano nasledno oboljenje usled nedostatka ćelijskog enzima hipoksantin-guanin-fosfo-ribozil-transferaze, koji se naziva i Lech-Nyhanov sindrom. Bolest se ispoljava isključivo kod dečaka pre puberteta i karakterišu je poremećaj metabolizma purinskih baza, hiperurikemija, bub-režna kalkuloza i giht. Prisutni su i neurološki poremećaji koji najčešće obuhvataju horeo-atetozu, spasticitet, različit stepen mentalne zaostalosti i težak poremećaj ponašanja sa sklonošću ka samopovređivanju. Postoji i blaža forma bolesti sa delimičnom deficijencijom enzima i blažim simptomima.
Zaprati nas
