HOMOCISTINURIJA (engl. homocystinuria), autosomno recesivno nasledno oboljenje koje nastaje usled poremećaja u prometu homocist(e)ina, intermedijarnog jedinjenja u metabolizmu bitne aminokiseline metionina. Javlja se u obliku klasične homocistinurije, u obliku homocistinurije usled poremećaja u resintezi metionina i kao udružena sa metil -malonskom acidurijom usled poremećaja u metabolizmu vitamina B12. Klasična homocistinurija je retko oboljenje. Učestalost je različita i zavisi od sredine, ali se procenjuje na 1:≫300.000 porođaja. Nastaje usled nedovoljne aktivnosti enzima cistationin -sintaze. Gen koji kontroliše sintezu enzima je kloniran i nalazi se na dugom kraku hromozoma 21(q21-22.1). Glavne karakteristike oboljenja su strukturne abnormalnosti vezivnog tkiva, posebno krvnih sudova, kostiju i disajnih puteva. Po izgledu nalikuju Marfanovom sindromu (v. Marfanov sindrom) a, za razliku od njega, imaju stečenu dislokaciju sočiva sa sekundarnim glaukomom. Najveći broj bolesnika zaostaje u mentalnom razvoju, a neki od njih imaju poremećaje ponašanja ili duševne poremećaje. Skloni su intravaskularnim trombozama sa začepljenjem arterijskih krvnih sudova i tromboembolijama još u ranom deti-njstvu. Rizik od tromboziranja se povećava u toku opšte anestezije. Osim toga, mogu da imaju i različite poremećaje funkcije disanja. Pored povećane sklonosti ka trombozama, heterozigoti češće oboljevaju od koronarne i cerebro-vaskularne bolesti, a osobe ženskog pola imaju povećan rizik od habitualnih pobačaja. Približno jedna polovina obolelih ima blažu kliničku sliku usled većeg intenziteta preostale enzimske aktivnosti i na veće doze vitamina B6 (250-900 mg dnevno) reaguju kliničkim poboljšanjem.
