MARFANOV SINDROM
(engl. Marfan’s syndrome ), pripada grupi urođenih bolesti vezivnog tkiva. Nasleđuje se autosomno
do-minantno, a javlja se sa učestalošću od 4 do 6 na 100.000 stanovnika. Gen odgovoran za oboljenje
nalazi se na dugom kraku hromozoma 15. Bolesnici su visoki i mršavi, dugih ekstremiteta,
nenormalno dugih i nežnih prstiju ruku i nogu (arahnodaktilija), sa izraženim deformitetima kičmenog
stuba (skolioza, kifoskolioza) i povećanom savitljivošću zglobova. Uzlazni deo aorte je proširen sa
mogućim razvojem disekantne aneurizme. Kod većine bolesnika izražena je dislokacija
(subluksacija) očnih sočiva, udružena sa teškom kratkovidošću (miopija), a ponekad i odlubljivanjem
mrežnjače. Bolesnicima se preporučuju kontaktna sočiva, sprečava razvoj deformiteta ili vrši njihova
hirurška korekcija.
Zaprati nas
