MAROTEAUX-LAMYEV SINDROM
(engl. Maroteux-Lamy sindrome), 1. hereditarna sistemska mukopolisaharoidoza, prenosi se na
autosomno recesivni način. Karakterišu ga: patuljast rast trupa i ekstremiteta, zakasnelo zatvaranje
fontanela, displazija lobanje, hipo-plazija gornje i donje vilice, lumbalna kifoza, isturenost sternuma,
ukočenost zglobova, hepatosplenomegalija, različiti stepeni gluvoće usled rekurentnog otitisa medije
i neobičan izgled lica sa tankim usnicama i izduženim nosem, defekti metafiza i epifiza, usporeno
rastenje karpalnih i tarzalnih kostiju, deformiteti lumbalnih i torakalnih pršljenova, uključivanje
polimorfonuklearnih i limfocitarnih elemenata u krv, a velike koncentracije hondroitin B sulfata u
mokraći. Naziva se i mukopolisaharoidoza VI; 2. sindrom verovatno prenosiv kao autosomno
recesivna karakteristika koga karakterišu: patuljast rast, tup mandibularni ugao, predispozicija ka
prelo-mima kostiju, kratki prsti, parcijalna anodoncija i gluvoća, isturenost čela, zubni kvar, dvoredni
zubi, plave sklere, kifoza, skolioza, mentalna retardacija. Naziva se i piknodistoza.
Zaprati nas
