Razumevanje miotonične distrofije tipa 1 je poboljšano , zahvaljujući novom istraživanju, sa francuskog Instituta za terapiju matičnim ćelijama, u kojem su se matične ćelije koristile za analiziranje mutacija koje izazivaju ovu bolest.
Razumevanje miotonične distrofije tipa 1 je poboljšano , zahvaljujući novom istraživanju, sa francuskog Instituta za terapiju matičnim ćelijama, u kojem su se matične ćelije koristile za analiziranje mutacija koje izazivaju ovu bolest.
Miotonična distrofije tip 1 , ili DM1 , je najčešći oblik nasledne mišićne distrofije kod odraslih . DM1 pacijenti pate od misicne slabosti i nedostatka u njihovom centralnom nervnom sistemu. Naučnici još uvek rade na pronalaženju tačno koje genetske mutacije izazivaju DM1. Do sada otkriveni molekularni mehanizmi za koje se smatra da uzrokuju bolest I koji bi mogli da budu potencijalne mete za lečenje još uvek nisu dovoljno razjašnjeni.
U novoj studiji , naučnici koriste ljudske embrionalne matične ćelije da bi uporedili ćelije sa DM1 i ćelije bez DM1. Pošto matične ćelije mogu da postanu bilo koji tip ćelija i imaju mogućnost samoobnavljanja , one su implantirane sa DM1 mutacijama i koriste se kao DM1 ćelije . Kada su naučnici poredili ćelije DM1 mutacije sa normalnim ćelijama , našli su da u DM1 ćelijama ima manje gena u SLITRK porodici , koja je odgovarala biopsiji mozga kod DM1 pacijenata . SLITRK proteini su uključeni u formiranje sinapsi , mesta gde nervne i mišićne ćelije komuniciraju jedne sa drugima. Kada su istraživači analizirali kulturu DM1 neurona i mišićnih ćelija, našli su da su promene u iznosu SLITRK proteina odgovorne za nedostatke međućelijsksih veza koje formiraju .
“ Ovi neuropatološkim mehanizmi mogu biti klinički značajan za funkcionalne promene u neuromišićnim vezama povezane sa DM1 , “ ističe dr Cecile Martinat, vodeći istraživač u studiji.
Izvor: Cell Stem Cell
