MUKOPOLISAHARIDOZA
(engl. mucopolysaccharidoses), teško sistemsko progresivno oboljenje koje nastaje kao posledica
nakupljanja nerazgrađenih mukopolisaharida u kostima i parenhimnim organima. Oboljenje se još
naziva i gargoilizam, od francuske reči gargoyle što znači figura čoveka ili životinje nalik na istecište
oluka na srednjovekovnim katedralama. Postoje i drugi nazivi, kao multipla dizostoza,
hondroosteodistrofija, lipohondrodistrofija, polidistrofija Her, dizostozna idiotija itd. Nastaje
usled nedostatka različitih enzimskih proteina. Stoga postoji više oblika mukopolisaharidoza koje se
manje ili više međusobno razlikuju. Oboljenje je autosomno recesivno nasledno, osim kod tipa II gde
je vezano za X hromozom. Za neke oblike mapirani su odgovarajući geni pod čijom je kontrolom
sinteza enzima. Bolesnici imaju karakterističan izgled lica i skeletne deformitete različitog intenziteta
na kičmenom stubu, dugim kostima ekstremiteta sa kontrakturama velikih ili malih zglobova, tako da
su šake nalik na kandže. Kod nekih oblika se javljaju mentalna retardacija, uvećana jetra i slezina i
promene na srcu. Zbog slabosti vezivnog tkiva javljaju se pupčana i prepon-ska kila. Glavno mesto
patološkog procesa se nalazi u lizozomima, mikroskopskim strukturama (organelama), smeštenim u
ćelijama različitih organa, u kojima se vrši razgradnja brojnih metaboličkih produkata uključujući i
mukopolisaharide. Lizozomi su ispunjeni specifičnim enzimskim proteinima. U slučaju nedostatka
određenih enzima, nerazgrađena materija se nakuplja u lizozomima koji se potom uvećavaju i svojim
mehaničkim dej-stvom izazivaju deformaciju datog organa i dovode do poremećaja njegove funkcije.
Dijagnoza, uključujući i prenatalnu dijagnozu, može da se postavi biohemijskom analizom prisutnih
mukopolisaharidnih materija u mo-kraći ili plodovoj vodi, ili određivanjem aktivnosti enzima u
kulturi fibroblasta kože, odnosno ćelija plodove vode. Specifično leče-nje za sada ne postoji.
Pravljeni su pokušaji sa ranom transplantacijom kostne srži, ali dosa-dašnji rezultati ne opravdavaju
ovaj terapijski postupak. Stoga je prenatalna dijagnoza od izuzetnog značaja za porodice koje već
imaju jedno ili više obolele dece od nekog oblika mukopolisaharidoze.
Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Zaprati nas
