Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Nestabilni hemoglobini — najkraće
- Šta je
- Hemoglobin se taloži unutar eritrocita zbog izmenjene građe molekula.
- Šta se vidi u eritrocitu
- Hajncova telašca — grudvice istaloženog hemoglobina.
- Zašto nastaje
- Zamena aminokiseline u beta-globinskom lancu; najčešće se izobliči „hemski džep“, pa hem ispadne iz svog ležišta.
- Kako se nasleđuje
- Autozomno dominantno; oko 20% slučajeva su nove mutacije.
- Zašto mokraća menja boju
- Razgradnja istisnutog hema ide pogrešnim putem — nastaje mezobilifuscin umesto bilirubina.
- Šta pogoršava stanje
- Oksidativni stres — kod nekih varijanti neki lekovi izazovu jaku hemolizu.
- Koliko je teško
- Vrlo različito — od blagog do stalne izražene hemolize (Hb Hammersmith).
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Bolesnici s naslednom nesferocitnom hemoliznom anemijom i pojavom Heinzovih telašaca u eritrocitima (precipitati hemoglobina) reaguju precipitiranjem hemoglobina, zbog patološke rastvorljivosti i stabilnosti molekula u raznim okolnostima. Uzrok većine nestabilnih varijanti hemoglobina su aminokiselinske supstitucije u beta-globinskom molekulu. Nasleđivanje je autosomno dominantno, a oko 20% slučajeva su de novo mutacije.
Mutacije koje deformišu „hemski džep“ globina su čest uzrok nestabilnosti hemoglobina. Hem biva dislociran iz svog fiziološkog položaja unutar globinske polipeptidne ,,kalote“, čime opada rastvorljivost hemoglobina u citosolu i on se taloži u formi Heinzovih telašaca. Katabolizam istisnutog molekula hema je patološki i stvara se mezobilifuscin umesto bilirubina.
Ekskrecija ovog, i sličnih, dipirola izaziva pigmenturiju. Stepen hemolize je veoma varijabilan. Oksidativni stres (unos nekih lekova) kod izvesnih nestabilnih varijanti može izazvati izraženu hemolizu. Jedna varijanta, Hb Hammersmith, izaziva samo izraženu hroničnu hiperhemolizu. Stepen anemije uzrokuje ne samo intenzitet hemolize već i sposobnost otpuštanja kiseonika iz molekula hemoglobina. Bolesnici s nestabilnim hemoglobinom i povećanim afinitetom za kiseonikom, kao Hb Koln, imaju kompenzovanu hemohzu i skoro normalnu koncentraciju hemoglobina.
Dijagnoza Nestabilni hemoglobini
Dijagnoza je laka kada je dostupna elektroforeza hemoglobina i kada se dokaže postojanje Heinzovih telašaca u inkubatu sveže krvi obojenom supravitalnom bojom. Lečenje je često nepotrebno. Bolesnicima sa težim anemijama treba davati folate, izbegavati davanje oksidativnih lekova i prevenirati infekcije. Splenektomija je od koristi samo kod teških hemoliza. Posle splenektomije testovi na nestabilne hemoglobine su izraženije pozitivhi, pa se prava dij agnoza postavlj a često tek posle ove hirurške procedure.
