NOONAN SINDROM
(engl. Noonan syndrome, Turner-like syndrome ), skup promena kod dece (dečaka i devojčica) tako
da izgledom podsećaju na devojčice sa Turner sindromom. Međutim, njihov kariotip je normalan, a
morfologija gonada odgovara hromozomskom i fenotipskom polu. Prevalencija je, verovatno, oko
1:1.500 živorođene dece. Fenotipske karakteristike su: ptoza i antimonogoloidno postavljeni otvori
kapaka, hipertelorizam, kratak i širok nos, nisko usađene i deformisane ušne školjke. Vrat je kratak i
širok, kosmatost nisko spuštena. Grudni koš je širok, uz pectus excavatum ili pectus carinatum
deformitet. Karakteristične su urođene mane: valvularna stenoza plućne arterije, hipertrofija leve
komore, defekt pretkomorske pregrade, subaortna stenoza (ali ne koarktacija aorte). Dečaci imaju
često nešto manji penis, a testisi su hipoplastični i/ili nespušteni. Ovarijumi u devojčica normalno
funkcionišu. Nizak rast je u više od polovine, a mentalna retardacija u preko 1/4 ove dece, uz dobro
socijalno prilagođavanje. Ponekad imaju sklonost ka krvarenju usled raznih defekata koagulacionih
faktora i/ili zbog trombocitopenije. Nasleđivanje je autosomno dominantno, ali su sporadični slučajevi
češći.
Zaprati nas
