OTO-PALATO-DIGITALNI SINDROM
(engl. otopatodigital syndrome), kongenitalni sindrom koga karakterišu: kostne displazije, patuljast
rast, rascepi nepca, karakterističan oblik lica, gluvoća i mentalna retardacija. Facijalne
abnormalnosti obuhvataju frontalnu i okcipitalnu isturenost sa debelim frontalnim kostima i debelom
bazom lobanje, odsustvo frontalnih i sfenoidalnih sinusa, displaziju kosti lica, hipertelorizam, manji
nos i usta i bočna punoća supraorbitalnih grebena. Javljaju se i rascep nepca, manji trup, nedostaci u
fuziji nervnih arkusa, smanjen ilijačni greben, ograničena pokretljivost laktova, kratki nokti, kratke
metakarpalne kosti kao i pomoćni osifikacioni centar na bazi druge metatarzalne kosti. Muškarci su
ozbiljno aficirani. Sindrom je prenosiv kao X-vezana, poludominantna karakteristika.
Zaprati nas
