ŽENSKI PSEUDOHERMAFRODITIZAM
Ženski pseudohermafroditizam predstavlja prisustvo manjeg ili većeg stepena maskulinizacije spoljašnjih genitalija kod osoba ženskog pola koje poseduju ženske polne žlezde i ženski kariotip 46 XX. Takve osobe mogu imati očuvane i reproduktivne funkcije. Kod njih je najčešće u pitanju poremećaj enzima koji učestvuju u biosintezi adrenalnih steroida (kongenitalna adrenalna hiperplazija) ili kao posledica primene steroidnih androgenih hormona kod majke u trudnoći (jatrogena androgenizacija).
Kod ženskog pseudohermafrodita, izvesni spoljni polni organi koji podsećaju na muškarca, a koji u rudimentu i normalno postoje, znatno su više razvijeni nego normalno. Tako je klitoris osetno veći, velike stidne usne mogu biti približene jedna drugoj, naročito ako je usled ranijih zapaljenja došlo do delimičnog ili potpunog srašćenja malih usana. Tada velike stidne usne veoma podsećaju na skrotum muškarca (sl. 6). Ako uz to postoji i jednostrana ili obostrana ovarijalna hemija, te se jajnici opipavaju u naborima velikih stidnih usana, tu je sličnost sa muškarcem pogotovu jasno izražena.
MUŠKI PSEUDOHERMAFRODITIZAM
Kod ove vrsta poremećaja postoji neusaglašenost između gonadalnog i genitalnog pola.
Muški hermafrodit poseduje muške polne žlezde, kariotip muškog tipa 46 XY, ali su spoljašnji polni organi manje ili više feminizirani.
Ova pojava može biti posledica:
1. poremećaja u biosintezi testosterona,
2. neadekvatvnog odgovora na androgene,
3. nepravilne regresije Milerovog trakta.
Isto tako, kod muškog pseudohermafroditizma osobe kod koje se od polnih žlezda sa sigurnošću dokazuje jedino postojanje testisa, makroskopski se može zapaziti hipospadija, slabije razvijen penis i kriptorhizam, što veoma otežava pravilnu procenu pola. I ostali sekundami seksuafni znaci kod pseudohermafrodita mogubiti nepravilno izraženi. Tako, na primer, glas, stas, razvoj i izgled dojki, kretanje i raspored kosmatosti mogu biti slični karakteristikama suprotnog pola, što takođe otežava dijagnozu i situaciju. Svakako da i polno psihosomatsko vaspitanje u odgoju takvih osoba ima veliki značaj za njihovo ponašanje i njihov dalji život.
Zahvaljujući tome što se’pol nasleđuje i što je unapred određen polnim hromozomima gameta koji se spajaju u zigot, pol se sa velikom sigurnošću može odrediti pregleđom kariotipa, što se danas uspešno koristi i u slučajevima pseudohermafroditizma, odnosno sumnje na pravi hermafroditizam. Naime, napravi se kariotip kultivisanih ćelija bukalne sluzokože ili vagine i na njemu se pronađu hromozomi. Ako se ustanovi prisustvo dva X hromozoma, onda je ispitivana osoba ženskog pola, bez obzira na izgled njenih spoljnih polnih organa, i obrnuto, kod XY seksualnih hromozoma ispitivana osoba je muškog pola. Pored ovoga, za određivanje pola može da se koristi i prisustvo Barovih telašaca u leukocitima, koja se mogu dokazati u normalnim uslovima jedino kod ženskih osoba.
Česta pitanja o Poremecaji tokom fetalnog razvoja
Šta su poremećaji tokom fetalnog razvoja?
Poremećaji tokom fetalnog razvoja obuhvataju stanja u kojima postoji neusklađenost između hromozomskog, gonadalnog i genitalnog pola ploda, usled čega spoljašnji polni organi ne odgovaraju u potpunosti očekivanom izgledu za dati pol. Tipični primeri su ženski i muški pseudohermafroditizam, kod kojih osoba ima jasno definisan hromozomski i gonadalni pol, ali genitalije koje od njega odstupaju.
Koji su simptomi poremećaja tokom fetalnog razvoja?
Kod ženskog pseudohermafroditizma prisutan je različit stepen maskulinizacije spoljašnjih genitalija – uvećan klitoris i stidne usne koje mogu izgledom podsećati na mošnice, dok su jajnici i kariotip ženski (46 XX). Kod muškog pseudohermafroditizma, uprkos muškom kariotipu i muškim polnim žlezdama, spoljašnji polni organi su u manjoj ili većoj meri feminizirani.
Koji su uzroci poremećaja tokom fetalnog razvoja?
Ženski pseudohermafroditizam najčešće nastaje usled poremećaja enzima uključenih u biosintezu adrenalnih steroida, poznatog kao kongenitalna adrenalna hiperplazija, ili kao posledica primene steroidnih androgenih hormona kod majke tokom trudnoće. Kod muškog oblika u pitanju je neusaglašenost između gonadalnog i genitalnog pola, a tačan uzrok utvrđuje lekar nakon detaljne dijagnostike.
Kako se leče poremećaji tokom fetalnog razvoja?
Pristup lečenju je individualan i multidisciplinaran, a najčešće uključuje endokrinološko, ginekološko i po potrebi hirurško zbrinjavanje, u zavisnosti od uzroka i stepena izraženosti poremećaja. Samo lekar, na osnovu kompletne dijagnostike, može odrediti odgovarajući plan lečenja i daljeg praćenja za svaku pacijentkinju pojedinačno.
Kada je potrebno hitno se javiti lekaru?
Ukoliko se kod novorođenčeta ili deteta primeti nejasan ili atipičan izgled spoljašnjih polnih organa, neophodno je što pre se obratiti lekaru radi blagovremene procene i dijagnostike. Trudnice koje su tokom trudnoće koristile hormonske ili steroidne preparate, kao i porodice sa poznatom istorijom adrenalnih poremećaja, treba da se konsultuju sa lekarom radi adekvatnog praćenja trudnoće.
Napomena: informacije su opšteg karaktera i ne zamenjuju savet lekara ili farmaceuta.
