PSEUDOHERMAFRODITIZAM
(engl. pse-udohermaphroditism), heterogena grupa po-remećaja kada osobe imaju gonade jednog
pola, muške, dok je hermafroditizam (engl. hermaphroditism) stanje koje karakteriše pri-sustvo
gonadnog tkiva kako muškog, tako i ženskog (ista osoba ima ovarijum i testis ili ovotestis): pri tome,
retko, genitalije oba pola, a češće postoji diskrepancija između morfologije gonada i spoljnih
genitalija (izgled je različit: od normalnog ženskog, sa lakim uvećanjem klitorisa, do skoro potpuno
normalno formiranih muških genitalija uklju-čujući i sve prelazne oblike). Na osnovu kli-ničkih,
genetskih ispitivanja (kariotip), odre-đivanja morfologije spoljnih i unutrašnjih polnih organa
(pregled, Rtg, CT, MRI, ehosonografija) i endokrinoloških analiza (dokazivanje steroidnih hormona u
serumu i/ili urinu), razlikuju se dve osnovne grupe dece sa interseksualnim izgledom spoljnih polnih
organa na rođenju: muški pseudohermafroditizam (engl. male pseudohermaphroditism), to su osobe
sa muškim gonadama, kariotipom 46 XY, ali ženskim, ili genitalijama neodređenog izgleda, kao i
ženski pseu-dohermafroditizam (engl. female pseudohermaphroditism), a deca sa ovarijumima i
kariotipom 46 XX, ali virilizacijom spoljnih genitalija različitog stepena. Deca sa ženskim
pseudohermafroditizmom, pored ovarijuma, imaju i normalan uterus, falopijeve tube i gornji deo
vagine, ali maskulinizaciju genita-lija. Ona nemaju derivate Volfovih kanala (epididimis, vas
deferens i semene vezikule). Obično je uzrok kongenitalna virilizujuća adrenalna hiperplazija (deficit
21-hidrosidehidrogenaze ili 11-hidroksilaze) ili, ređe, izlaganje majki koje nose ženski plod uticaju
androgena ili progesterona, a još ređe, kongenitalne malformacije ili deficit enzima aromataze. Deca
sa muškim pseudohermafroditizmom imaju kariotip 46 XY, gonade su testisi, a nemaju unutrašnje
polne organe ženskog tipa (nemaju uterus, falopijeve tube, ovarijume). Međutim, spoljne genitalije
nisu dovoljno virilizovane: izgled je od kompletne feminizacije do blažih oblika – fenotipskih dečaka
sa hipospadijom, kriptorhizimom ili slabije razvijenim penisom. Uzrok je defekat biosinteze
testosterona (opisano je 5 ovakvih, autosomno-recesivno naslednih enzimskih deficita), ili
rezistencija perifernih tkiva na androgene (kompletna – „testikulna feminizacija“ ili parcijalna),
defekat u metabolizmu testosterona (nedostatak 5 alfa-reduktaze, odn. defekti u sintezi
antimilerovskog hormona, AMH). Pošto se neodređen izgled ge-nitalija obično primeti već na
rođenju, važno je hitno i detaljno ispitati dete, a zatim odrediti u kojem polu da se podiže (kao muško
ili žensko) i da li je u pitanju poremećaj koji ugrožava život (npr. kongenitalna adrenalna hiperplazija
sa gubitkom soli), da bi što pre započelo odgovarajuće lečenje – medikamentima i/ili hirurško, uz
psihološku potporu.
Zaprati nas
