Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Urođeni nedostatak proteina C i S — najkraće
- Šta su
- Činioci zavisni od vitamina K, stvaraju se u jetri; zajedno koče aktivirani V i VIII činilac koagulacije.
- Kako rade
- Protein C se veže za trombomodulin na zidu suda, trombin ga aktivira, a protein S mu je pomoćnik.
- Kako se nasleđuje
- Autozomno dominantno.
- Kako se ispoljava
- Ponavljanim venskim trombozama i plućnim embolijama — manjak jednog ili drugog daje istu sliku.
- Najteži oblik
- Kod retkih homozigota — munjevito zgrušavanje kod novorođenčeta; traži hitnu dijagnozu i lečenje.
- Zanimljiv nalaz
- Veza između dubine manjka i rizika nije čvrsta — osobe bez tegoba ponekad imaju niži nivo od srodnika sa trombozama.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Protein C i protein S su K-vitamin-zavisni činioci koji se sintetišu u jetri pod kontrolom gena na drugom, odnosno trećem hromosomu. Protein C vezuje se za trombomodulin na površini endotelne ćelije i pod dejstvom trombina prelazi u aktivirani protein C (APC) koji se vezuje za protein S i obavlja inaktivaciju aktiviranog V i VIII činioca koagulacije. Nedostatak proteina C ili S nasleđuje se autosomno dominantno. Nedostatak ili disfunkcija jednog od njih izaziva identičan sindrom koji se ispoljava rekurentnim venskim trombozama i plućnih embolijama. Kod retkih homozigotnih osoba bolest se ispoljava fulminantnom neonatalnom intravaskularnom koagulacijom i zahteva brzu dijagnozu i lečenje.
Urođeni nedostatak proteina
Korelacija između težine nedostatka proteina C ili S i rizika od tromboze nije tako precizna kao kod nedostatka antitrombina III. U porodicama sa jasno prepoznatim nedostatkom proteina C asimptomatske osobe mogu imati niži nivo proteina C od srodnika sa izraženim rekurentnim trombozama. Ta zapažanja ukazuju na mogućnost da postoje još uvek neotkriveni činioci koji doprinose nastanku tromboze. Pored toga protein S vezuje se za komponentu komplementa C4b i tako vezan ne učestvuje u hemostazi. To je važno kada se meri protein S da se proceni slobodan i ukupan nivo.
Heterozigotne bolesnike sa akutnom trombozom i nedostatkom proteina C ili S treba lečiti heparinom. Paralelno sa heparinom treba započeti peroralnu antikoagulantnu terapiju do uspostavljanja protrombinskog vremena u terapijskom opsegu i tada obustaviti heparin. Homozigotni bolesnici sa nedostatkom proteina C, u prevenciji rekurentne intravaskulame koagulacije i tromboze, zahtevaju povremeno nadoknadu proteina C, u vidu infuzije plazme ili koncentrata proteina C, pre nego oralnu antikoagulantnu terapiju.
U toku primene peroralne antikoagulantne terapije postoje dva potencijalna problema. Prvo, peroralna antikoagulantna terapija pored smanjenja II, VII, IX i X činioca koagulacije smanjuje nivo proteina C i S dovoljno da poništi željeni antitrombozni efekat. Drugo, kod bolesnika sa nedostatkom proteina C u toku lečenja kumarinom može se razviti nekroza kože.
