Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Sekundarne bolesti glomerula — najkraće
- Simptomi i klinička slika
- Simptomi bolesti se u klasičnim slučajevima javljaju vrlo rano, obično pre šeste godine života. Glavni simptom nefropatije je mikrohematurija koja se otkrije slučajno ili su to epizode makrohematurije . Većina bolesnika uz to ima i blagu proteinuriju . Oštećenje sluha prisutno je već u petoj godini života. Hipertenzija se javlja oko 15. godine života
- Kako se otkriva
- bolesti se postavlja na osnovu pozitivne porodične anamneze, karakteristične kliničke slike i biopsijom bubrega. Imunohistohemijska analiza ekspresije alfa lanca tipa IV kolagena u bazalnoj membrani bubrega i kože može potvrditi dijagnozu Alport sindroma. Tok bolesti u dečaka je progresivan i završava bubrežnim zatajenjem pre navršene 30. godine života
- Lečenje
- Specifičnog lečenja nema. Ono je samo simptomatsko. Transplantacija bubrega je jedini uspešan način lečenja, za sada. Budućnost lečenja obolelih od ovog sindroma nalazi se u genskoj terapiji
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Glomeruli mogu biti pogođeni u nizu bolesti koje zahvataju više organa. U dece se sekundarne bolesti glomerula najčešće vide u naslednim bolestima i difuznim bolestima vezivnog tkiva, kao što su sistemski eritemski lupus ili različiti vaskulitis sindromi, na prvom mestu Henoch-Schönleinova purpura, a zatim i koagulacionim poremećajima (hemolitičkouremički sindrom), hroničnim infekcijama (hepatitis B), tumorskim bolestima (limfomi). U daljnjem tekstu prikazat ćemo samo najvažnije nasledne bolesti glomerula.
ALPORTOV SINDROM je najčešća nasledna bolest glomerula. U svom klasičnom obliku prezentira se hroničnim progresivnim nefritisom, bilateralnom senzorioneuralnom gluhoćom i tipičnim promenama na očima (prednji lentikonus, keratokonus, mikrosferofakija i drugo). Uz to se u nekim slučajevima mogu naći ekstrarenalne nenormalnosti: megatrombocitopenija, mentalna retardacija uz hiperprolinemiju, neurološki poremećaji, ihtioza, distrofična bulozna epidermoliza, ezofagealna i genitalna lejomiomatoza, fotomioklonus i dijabetes melitus, tireoidne i paratireoidne abnormalnosti. Nasleđuje se Xvezano dominantno, retko autosomno recesivno ili autosomno dominantno. Ova genetička pojedinim porodicima. Dokazano je da je osnovni poremećaj na nivou GBMa, tačne u strukturi tipa IV kolagena i da je primarni biohemijski defekt u sintezi novih alfa 35 lanaca. Izmenjen alfa lanac i formiranje nefunkcionalnog kolagena IV uslovljava malfunkciju GBMa i pojavu bolesti.
Patologija Kod Alportovog sindroma samo se promene vide na elektronskoj mikroskopiji kao naizmenična stanjenja i zadebljanja GBMa s raslojavanjem, retikuliranjem i fragmentiranjem lamine dense ( korpa od pruća).
Klinička slika i laboratorijski nalazi Simptomi bolesti se u klasičnim slučajevima javljaju vrlo rano, obično pre šeste godine života. Glavni simptom nefropatije je mikrohematurija koja se otkrije slučajno ili su to epizode makrohematurije. Većina bolesnika uz to ima i blagu proteinuriju. Oštećenje sluha prisutno je već u petoj godini života. Hipertenzija se javlja oko 15. godine života. Nisu opisane promene na očima dece mlađe od 12 godina, pa se mlađoj deci i ne savetuje pregled oftalmologa, već njihove roditele treba uputiti na ovaj pregled.
Dijagnoza bolesti se postavlja na osnovu pozitivne porodične anamneze, karakteristične kliničke slike i biopsijom bubrega. Imunohistohemijska analiza ekspresije alfa lanca tipa IV kolagena u bazalnoj membrani bubrega i kože može potvrditi dijagnozu Alport sindroma.
Tok bolesti u dečaka je progresivan i završava bubrežnim zatajenjem pre navršene 30. godine života. U devojčica je puno blaži, a bubrežno zatajenje se javlja u oko 10% slučajeva.
Lečenje. Specifičnog lečenja nema. Ono je samo simptomatsko. Transplantacija bubrega je jedini uspešan način lečenja, za sada. Budućnost lečenja obolelih od ovog sindroma nalazi se u genskoj terapiji.
