HUNTER-HARLEROV SINDROM

HUNTER-HARLEROV SINDROM (engl. Hunter-Harler syndrome), odnosi se na dva različita entiteta, ali budući da se mnogi sinonimi preklapaju, oba će biti opisana: Harlerov sindrom (mukopolisaharoidoza I), prenosiv autosomno dominantno. Mukopo-lisaharoidoza je obeležena kao progresivno fizičko i mentalno pogoršavanje koje vodi u smrt pre desete godine; razvoj je nekoliko meseci normalan da bi rani simptomi započeli formiranjem lumbalne grbe, krućenjem zglo-bova i rinitisom; kornea na početku jasna postaje opalescentna od mase sivih tačkica u supstanciji propriji, obično maskirajući pra-teću retinalnu degeneraciju; patuljast rast; hepatosplenomegalija usled taloženja mukopo-lisaharida u jetri i slezini; hidrocefalus, hipertelorizam; spljošten nosni greben, tanke usnice, isturen jezik koji licu daje poseban izgled tupavosti („lice otvora na oluku“); otežano disanje sa mogućim aspiratornim infekcijama; mentalna retardacija je evidentna već tokom druge godine života; depoziti mukopolisaharida u koronarnim arterijama i srčanim zaliscima mogu dovesti do popuštanja srčanog rada; kontrakture, kandžaste šake, debeli zarubljeni prsti, naborana tanka koža, malje, kratak vrat, odsustvo seksualne maturacije nasuprot naoko normalno razvijenim genitalijama, vertebralne i

skeletne abnormalnosti, uključujući kifozu i druge nenormalnosti; kongenitalni srčani defekti i brojni drugi; oralne nepravilnosti obuhvataju uve-ćanost frontalnog dela gingive i alveolarnog nastavka maksile, smanjenost i/ili klinast oblik prednjih zuba, dijasteme, poremećaj razvoja korenova zuba, malpozicije molara, kratka i široka mandibula, proširen ili odsutan ramus i izvesna polja koštane destrukcije. Hunter-ov sindrom (mukopolisaharidoza II), prenosiv recesivno, umnogome je sličan prvom sindromu, izuzev što su grba i išaranost korneje odsutni, a simptomi uopšteno blaži. Javljaju se pigmentacija retine, nodularne lezije kože, hipertrihoza, papiledema, optička atrofija, progresivna gluvoća i hipertenzija plućne etiologije. Smrt nastupa obično zbog kongestivnog popuštanja srca, a uglavnom se dešava tokom treće ili četvrte dekade. Naziva se još Johnie Melov sindrom i lipohondrodistrofija.