Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Achondroplasia -(Chondrodystrophia fetalis) — najkraće
- Šta je
- To je urođena mana, sa patuljastim rastom. Bolest je dominantno nasledna, a može se javiti i u porodici normalnih roditelja mutacijom gena
- Simptomi i klinički znaci
- Zbog smetnje enhondralne osifikacije nenormalno rastu pre svega duge kosti. Ekstremiteti su kratki. Disproporcija trupa i udova je očita već kod rođenja. U daljem rastu ostaju udovi kratki, sa smanjenim rastom naročito u proksimalnim delovima. Kratki su i prsti. Varusne deformacije se razvijaju u predelu kolena i još češće u predelu skočnih zglobova. Na trupu normalne dužine pojačana je lumbalna lordoza
- Lečenje
- Etiološka terapija ne postoji. Moguće je mehanično produživanje ekstremiteta. To se danas vrši bez većih problema
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
To je urođena mana, sa patuljastim rastom. Bolest je dominantno nasledna, a može se javiti i u porodici normalnih roditelja mutacijom gena.
Klinički znaci.
Zbog smetnje enhondralne osifikacije nenormalno rastu pre svega duge kosti. Ekstremiteti su kratki. Disproporcija trupa i udova je očita već kod rođenja. U daljem rastu ostaju udovi kratki, sa smanjenim rastom naročito u proksimalnim delovima. Kratki su i prsti. Varusne deformacije se razvijaju u predelu kolena i još češće u predelu skočnih zglobova. Na trupu normalne dužine pojačana je lumbalna lordoza. Zbog smetnje rasta baze lubanje je predeo korena nosa uvučen.
U diferencijalnoj dijagnozi moramo razlikovati sve bolesti sa kratkim udovima kao metafizarne disostoze i displazije i neke metaboličke bolesti kao kretenizam, renalni rahitis i slično.
Tretman.
Etiološka terapija ne postoji. Moguće je mehanično produživanje ekstremiteta. To se danas vrši bez većih problema.
