Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Anomalije bubrega — najkraće
- Agenezija
- Potpun nedostatak bubrega. Jednostrana nije klinički značajna ako je drugi bubreg zdrav — nalazi se kod 1 na 1.000 živorođene dece. Obostrana je nespojiva sa životom, 1 na 4.000.
- Hipoplazija
- Bubreg je manji, ali mu je građa normalna. Češće je obostrana, i tada se rano jave znaci bubrežne slabosti.
- Displazija
- Bubreg je pogrešno građen i sadrži primitivna embrionalna tkiva — hrskavicu, kost, glatki mišić. U slici prevladavaju opipljiva masa u trbuhu, ponavljane infekcije mokraćnih puteva, povišen pritisak i bubrežna slabost.
- Multicistični bubreg
- Najčešća cistična promena bubrega kod dece, 1 na 4.300 novorođenih. Bubreg je pretvoren u masu cista i ne radi. Kod 20 do 70% slučajeva i drugi bubreg ima neku smetnju — zato se uvek pregleda i on. Obostrani oblik nije spojiv sa životom.
- Kako se otkriva
- Opipavanjem već kod novorođenčeta, a potvrđuje se ultrazvukom, kolor doplerom i scintigrafijom.
- Policistična bolest — dečji oblik (ARPKD)
- Recesivno nasledan, oko 1 na 10.000 do 14.000 porođaja. Bubrezi su puni sitnih cista manjih od 2 mm. Kod sve dece zahvaćena je i jetra. Kod odojčadi se brzo razvija bubrežna slabost; kod ređeg oblika kod starije dece prvo strada jetra.
- Policistična bolest — odrasli oblik (ADPKD)
- Dominantno nasledan i jedno od najčešćih naslednih bubrežnih oboljenja (1:200 do 1:1.000). Obično se ispolji u četvrtoj ili petoj deceniji, ali može i u detinjstvu.
- Zašto porodična anamneza odlučuje
- Kod dece su nalazi kod oba oblika gotovo istovetni, pa je za dijagnozu odraslog oblika potrebna pozitivna porodična anamneza u najmanje tri generacije.
- Šta još prati ADPKD
- Kod 40 do 90% bolesnika nalaze se ciste i na drugim organima, a kod 10 do 36% proširenja moždanih krvnih sudova i prolaps mitralnog zaliska.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Anomalije bubrega sa kojima ćete se najčešće susresti su sledeće:
Agenezija bubrega je potpuni nedostatak bubrega usled izostanka njegovog embrionalnog razvoja. Jednostrana ageneza, koja klinički ne značajna, ako je drugi bubreg normalan, nađe se u 1:1.000 živorođene dece, a obostrana, koja je nespojiva sa životom, u 1:4.000.
Hipoplazija bubrega podrazumeva redukciju volumena bubrežne mase, čiji je parenhim normalne strukture. Ako je ova anomalija obostrana, što je češće, rane će se pojaviti znaci funkcionalne nedostatnosti.
Displazija bubrega je sporadični poremećaj s abnormalnom diferencijacijom bubrežnog parenhima. Takav bubreg poseduje primitivne embrionalne strukture i disontogenetsko tkivo: hrskavica, kost, glatka muskulatura, hematopoetsko tkivo. Defekt može biti delimičan ili potpun, jednostran ili obostran. Razlikuje se viša vrsta multicistične displazije bubrega (MDK), što prikazuje tabela 3. U kliničkoj slici dominira palpabilna abdominalna masa, recidivi uroinfekcija, hipertenzija i bubrežna insuficijencija.
Ciste i cistični bubrezi predstavljaju heterogenu grupu razvojnih, naslednih i sporadičnih poremećaja vrlo različitih patogeneza. Podela bubrežnih cista je data na u tabeli 3. Opisat ćemo samo najčešće, a to su multicistični bubreg i policistična bolest bubrega.
Multicistični bubreg (Multicistična displazija bubrega – MDK) je najčešća cistična lezija bubrega kod dece i javlja se na 1:4.300 živorođenčadi. U ovoj ano-maliji bubreg je pretvoren u masu cista različite veličine, koje su povezane afunk-cionalnom stromom. Uz ciste se nalaze i displastični elementi. Kod jednostrane anomalije takav bubreg je afunkcionalan i postoji atrezija uretera. U 20%-70% slučajeva kontralateralni bubreg ima stenozu peloureteričnog vrata, megaureter ili VUR. Bilateralni multicistični bubreg nespojiv je sa životom. Otkriva se palpacijom već u novorođenčeta, a dokazuje ultrazvukom, kolor doplerom, dinamič-kom i statičkom scintigrafijom bubrega.
Policistična bolest bubrega je nasledna bolest gde je značajan deo bubrežnog parenhima obostrano pretvoren u ciste. Javlja se u dva oblika, i to: a) ređi autosomno recesivno nasledni oblik, ARPKD, (infantilni, rani) kod 1:10.000–14.000 poroda. Genski lokus za ARPKD se nalazi na kratkom kraku hormozoma šest. Tipično se javlja u novorođenčadi i dojenčadi, ali može i kod stare dece (juvenilni oblik). Kod ove bolesti bubrezi sadrže bezbrojne fuziformne ciste, obično manje od 2 mm, zrakasto postavlene.
Histološki ciste predstavljaju dilatirane sabirne kanale. U sve dece zahvaćena je i jetra, gde histološki nalaz pokazuje kongenitalnu hepatalnu fibrozu. Kod infantil-ne forme ARPKD dete se rodi s velikim abdomenom i velikim palpabilnim bubrezima, slabe vitalno, ponekad s Potterovim habitusom i sa smetnjama disanja (atelektaza i hipoplazija pluća). Kod ove forme ARPKD-a brzo se razvije bubrežna insuficijencija. Naprotiv, u ređem juvenilnom obliku primarno je pogođena jetra, što vodi razvoju ciroze jetre. b) autosomno dominantno nasledni oblik policistične bolesti bubrega, ADPKD (adultni, kasni oblik) jedno je od najčešćih naslednih bubrežnih oboljenja (od 1:200 do 1:1.000).
Zasad su identificirana dva gena za ovu bolest, i to na kra-tkom kraku hromozoma 16 i na dugom kraku 4 hromozoma. Najčešće se klinički manifestuje u 4. ili 5. deceniji života. Međutim, moguć je početak i kod dece (early onset ADPKD). Ciste se nalaze u svim delovima nefrona. U oko 40-90% pacijenata nađu se ciste na drugim organima, a u 10-36% cerebralne aneurizme i prolaps mitralnih zalistaka. Za dijagnozu ovog oblika policisti-čne bolesti u dece neophodna je pozitivna porodična anamneza u najmanje tri generacije, pošto su klinički nalazi gotovo identični kao kod ARPKD-a.
