CISTIČNA FIBROZA (engl. cystic fibrosis), mukoviscidoza, generalizovani poremećaj egzokrinih žlezda, prenosi se autosomno-recesivno i spada u najčešća nasledna oboljenja (1 na 2000 živorođene dece). Pljuvačne žlezde, žlezde u crevima, žučnoj kesi, pan-kreasu, plućima i koži produkuju gustu, lepljivu sluz koja se teško uklanja i zapušava izvodne kanale žlezda preko kojih se sekret prazni. Kod novorođenčeta se prezentira mekonijalnim ileusom, a kod dece ponavljanim plućnim infekcijama koje za posledicu imaju bronhiektazije. Najčešće bakterije u detinjstvu su stafilokok, a kasnije pseudo-monas. Kod 80% obolelih postoji disfunkcija pankreasa sa dijabetesom. Bolest se potvrđuje pilokarpinskim znojnim testom, kojim se u znoju obolelih otkrivaju koncentracije natrijuma veće od 70 mmol/l. Komplikacije su spontani pneumotoraks, masivne hemoptizije, alergijska bronhopulmonalna aspergiloza, atelektaza i hronično plućno srce. Uz lečenje koje podrazumeva intenzivnu fizioterapiju posturalnom drenažom uz primenu odgovarajućih antibiotika, supstituciju enzima pan-kreasa i vitamina te regulaciju dijabetesa, život se produžava, tako da sada većina boles-nika može da živi u proseku oko 25 godina. Ispitivanjem digestivnih enzima u amnionskoj tečnosti moguća je rana (od 16. do 18. nedelje trudnoće), prenatalna dijagnostika cistične fibroze i delotvorna prevencija.
