Hipofosfatemični rahitis je genetički poremećaj obično vezan uz X hromozom. Ometena resorpcija fosfora u bubrežnim tubulima i crevima dovodi do hiperfosfature i hipofosfateme i pojave rahitisa u dece tokom druge godine života, kao rezultat neadekvatne mineralizace kostiju. Neki autori vjeruju da postoji relativna redukcija u aktivnosti 1 deltahidroksilaze u bubregu. To je razlogom nižeg od očekivanog serumskog nivoa 1,25dihidroksivitamina D3.
Klinička slika. Bolest se očituje deformacijom donjih ekstremiteta u obliku Onogu (genua vara), što otežava hod, i drugim koštanim znakovima rahitisa. Netretirani odrasli su niskog rasta.
Dijagnoza se postavlja na osnovu hipofosfateme, normalne koncentrace kalcija u plazmi, povećane aktivnosti alkalne fosfataze, hiperfosfature i normalnog nivoa parathormona.
Lečenje ovog stanja zahteva trajno davanje fosfata. U crevu se fosfati vežu za kalcij i tako redukuju njegovu apsorpciju. To je razlogom što mnogi stručnjaci uključuju kalcij i vitamin D supstituciju u obliku dihidrotahisterola ili kalcitriola kao dio terape. Međutim, upotreba kalcija, a posebno upotreba analoga vitamina D, kontroverzna je zbog mogućnosti pojave nefrokalcinoze, kao i od male koristi u dostizanju konačne adultne visine. Skorašnje stude sugeriraju da hormon rasta može poboljšati rast.
