Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Hipofosfatemični rahitis — najkraće
- Šta je
- Hipofosfatemični rahitis je genetički poremećaj obično vezan uz X hromozom. Ometena resorpcija fosfora u bubrežnim tubulima i crevima dovodi do hiperfosfaturije i hipofosfatemije i pojave rahitisa u dece tokom druge godine života, kao rezultat neadekvatne mineralizacije kostiju. Neki autori veruju da postoji relativna redukcija u aktivnosti 1 deltahidroksilaze u bubregu
- Simptomi i klinička slika
- Bolest se očituje deformacijom donjih ekstremiteta u obliku Onogu (genua vara), što otežava hod, i drugim koštanim znakovima rahitisa . Netretirani odrasli su niskog rasta
- Kako se otkriva
- Dijagnoza se postavlja na osnovu hipofosfatemije, normalne koncentracije kalcija u plazmi, povećane aktivnosti alkalne fosfataze, hiperfosfaturije i normalnog nivoa parathormona
- Lečenje
- ovog stanja zahteva trajno davanje fosfata . U crevu se fosfati vežu za kalcij i tako redukuju njegovu apsorpciju. To je razlogom što mnogi stručnjaci uključuju kalcij i vitamin D supstituciju u obliku dihidrotahisterola ili kalcitriola kao deo terapije
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Hipofosfatemični rahitis je genetički poremećaj obično vezan uz X hromozom. Ometena resorpcija fosfora u bubrežnim tubulima i crevima dovodi do hiperfosfaturije i hipofosfatemije i pojave rahitisa u dece tokom druge godine života, kao rezultat neadekvatne mineralizacije kostiju. Neki autori veruju da postoji relativna redukcija u aktivnosti 1 deltahidroksilaze u bubregu. To je razlogom nižeg od očekivanog serumskog nivoa 1,25dihidroksivitamina D3.
Klinička slika. Bolest se očituje deformacijom donjih ekstremiteta u obliku Onogu (genua vara), što otežava hod, i drugim koštanim znakovima rahitisa. Netretirani odrasli su niskog rasta.
Dijagnoza se postavlja na osnovu hipofosfatemije, normalne koncentracije kalcija u plazmi, povećane aktivnosti alkalne fosfataze, hiperfosfaturije i normalnog nivoa parathormona.
Lečenje ovog stanja zahteva trajno davanje fosfata. U crevu se fosfati vežu za kalcij i tako redukuju njegovu apsorpciju. To je razlogom što mnogi stručnjaci uključuju kalcij i vitamin D supstituciju u obliku dihidrotahisterola ili kalcitriola kao deo terapije. Međutim, upotreba kalcija, a posebno upotreba analoga vitamina D, kontroverzna je zbog mogućnosti pojave nefrokalcinoze, kao i od male koristi u dostizanju konačne adultne visine. Skorašnje studije sugeriraju da hormon rasta može poboljšati rast.
