Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
MEN 2 — najkraće
- Dve podgrupe
- MEN 2A i MEN 2B.
- MEN 2A
- Medularni karcinom štitaste žlezde, hiperparatireoidizam i feohromocitom.
- MEN 2B
- Medularni karcinom štitaste žlezde, feohromocitom, neurinomi sluznice, crevni ganglioneurinomi i marfanoidni izgled tela.
- Nasleđivanje i testiranje
- Autozomno dominantno; gen se nalazi u blizini centromere 10. hromozoma. Analiza DNK kod rođaka sa oko 90% verovatnoće izdvaja one koji će oboleti od medularnog karcinoma.
- Pravilo
- Svaki dokazan medularni karcinom kod jedne osobe traži testiranje svih članova porodice.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Multipla endokrina neoplazija, tip 2, deli se u dve podgrupe: MEN 2A i MEN 2B. U MEN 2A su udruženi medulski karcinom štitaste žlezde, hiperparatireoidizam i feohromocitom. U MEN 2B su udruženi medulski karcinom štitaste žlezde, feohromocitom, ncurinomi mukoze, crevni ganlioneurinomi i marfanoidni habitus.
Multipla endokrina neoplazija, tip 2, deli se u dve podgrupe: MEN 2A i MEN 2B. U MEN 2A su udruženi medulski karcinom štitaste žlezde, hiperparatireoidizam i feohromocitom. U MEN 2B su udruženi medulski karcinom štitaste žlezde, feohromocitom, ncurinomi mukoze, crevni ganlioneurinomi i marfanoidni habitus.
Multipla endokrina neoplazija, tip 2A (MEN2A)
Bolest se nasleđuje autozomno dominantno, a gen za ovaj neoplastični sindrom se nalazi u blizini centromere 10. hromozoma. DNAprobe kod rođaka obolelih od MEN 2A sa 90% verovatnoće mogu identifikovati osobe koje će tokom života oboleti od meduls.<og karcinoma, što ima značaja za donošcnje ođluke o terapiji. Svaki dokazani medulski karcinom u jedne osobe zahteva testiranje svih članova njegove porodice.
U MEN 2A najčešća klinička manifestacija je medulski karcinom štitaste žlezde. Tumor započinje svoj razvoj u detinjstvu, najpre u formi hiperplazije C-ćelija (ćelija koje stvaraju kalcitonin). Medulsld karcinom zahvata oba lobusa štitaste žlezde i ima multicentričnu prirodu. Određivanje vrednosti kalcitonina u serumu pre i posle stimulacije sa kalcijumom ili pentagastrinom omogućava ranu dijagnostiku medulskog karcinoma i omogućava intervenciju pre nego što je došlo do pojave metastaza. Pozitivan test stimulacije je u slučajevima kada je bazna vrednost kalcitonina visoka, i raste posle stimulacije ili kada je bazna vrednost kalcitonina normalna, ali raste ekstremno posle stimulacije (prenaglašen odgovor).
Druga po učestalosti MEN 2A jeste pojava feohromocitoma, koji se javlja u približno polovine bolesnika. U oko polovine bolesnika feohromocitom je bilateralan. Ako se dijagnostikuje samo na jednoj nadbubrežnoj žlezdi, verovatno je da se u toku narednih 8 do 10 godina u više od 50% bolesnika pojavi tumor na kontralateralnoj strani.
Za feohromocitome u MEN 2A je karakteristično još i da sekretuju neproporcionalno više adrenalina u odnosu na noradrenalin, kao i dapokazujurelativno često invazijutumorske kapsule bez tendencije ka malignom ponašanju.
Primarni hipeiparatireoidizam u MEN 2A se javlja od 15% do 20% bolesnika i po svojim kliničkim karakteristikama se ne razlikuje od sporadičnih slučajeva primarnog hiperparatireoidizma. Obično sejavljau bolesnika u uzrasnom dobu između treće i četvrte decenije i u većini slučajeva je uzrokovan hiperplazijom paratireoidnih žlezda.
Ove posebne podvarijante MEN 2Apredstavljaju porodični medulski karcinom štitaste žlezde i MEN 2A udružen sa kožnom lihen-amiloidozom.
Multipla endokrina neoplazija, tip 2B (MEN 2B)
MEN 2B sačinjava udruženost medulskogkarcinoma štitaste žlezde, feohromocitoma, neurinoma mukoze i marfanoidnog habitusa, uz odsustvo hiperparatireoidizma.
Za medulski karcinom štitaste žlezde u tipu MEN 2B je karakteristično da se hiperplazija i mikroskopski karcinom dešavaju veoina rano već u prvoj godini života. Smrtni ishod u MEN 2B najčešće usledi u drugoj ili trećoj deceniji života, usled metasta/c nicdulskog karcinoma.
Feohromocitom u MEN 2B se ne razlikuje po svojim karakteristikama od feohromocitoma u MEN 2A.
Posebnu kliničku karakteristiku MEN 2A predstavlja prisustvo marfanoidnog habitusa sa dugim i tankim ekstremitetima i neurinomima mukoze koji su raspoređeni počevši od vrha jezika duž čitavog gastrointestinalnog trakta, kao i na konjunktivama kapaka. Diferencijalno dijagnostički, navedene neurinome treba razlikovati od neurofibroma u neurofibromatozi.
Terapija MEN 2B. -U terapijskom pristupu MEN 2B veoma je važno rano otkriii bolest u članova porodice sa rizikom. Rana detekcija medulskog karcinoma i na vrcmc učinjena totalna tireoidektomija preveniraju smrt bolesnika. Za rano otkrivanje i prepoznavanje bolesti koriste se testovi koji oiircđuju vrednosti kalcitonina u serumu, pre i posle učinjene stimulacije sa pentagastrinom ili kalcijumom.
