Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Nasledna eliptocitoza — najkraće
- Šta je
- Nasledna anemija u kojoj su eritrociti duguljasti, kobasičastog oblika.
- Kako se nasleđuje
- Autozomno dominantno.
- Gde je poremećaj
- U spektrinu — osnovnoj belančevini skeleta opne eritrocita.
- Teži oblik
- Kada se dimeri spektrina ne pretvaraju u tetramere, pa se nagomilavaju oligomeri.
- Blaži oblik
- Kada su alfa ili beta-lanci spektrina samo izmenjeni.
- Najčešći tok
- Tipičan oblik — blag; hemoliza postoji, ali je telo nadoknađuje.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Nasledna eliptocitoza predstavlja urođenu membranopatsku hemoliznu anemiju. U njoj se javljaju karakteristični eritrociti u vidu eliptocita. To su eritrociti duguljastog, kobasičastog izgleda.
Nasledna eliptocitoza predstavlja urođenu membranopatsku hemoliznu anemiju. U njoj se javljaju karakteristični eritrociti u vidu eliptocita. To su eritrociti duguljastog, kobasičastog izgleda.
Bolest se nasleđuje autosomno dominantno. Osnovni poremećaj nalazi se u strukturi opne eritrocita. Najveća komponenta skeleta normalnih eritrocita su heterotetrameri alfa i beta-lanaca spektrina. Kod jedne grupe bolesnika sa naslednom eliptocitozom postoji poremećaj pretvaranja dimera u tetramere spektrina, pa dolazi do nagomilavanja oligomera. Ti bolesnici imaju izraženiji oblik hemolize. Kod drugih bolesnika postoje nenormalni alfa ili beta-lanci spektrina, pa se bolest ispoljava u blažem obliku.
Klinička slika. Klinička slika nasledne eliptocitoze ispoljava se u tri oblika.
A. Tipičan oblik javlja se u najvećem broju bolesnika. Karakteriše se blagom kliničkom slikom, kompenzovane hemolizne bolesti. Obično se otkriva slučajno, kada se prilikom pregleda u razmazu perifeme krvi nađu tipični eliptociti, kojih može biti 30-90%. Ispoljava se izraženiji oblik bolesti kao i u naslednoj sferocitozi prilikom infekcija ili u tmdnoći.
B. Oblik sa sferocitozom je udruživanje dve nasledne bolesti. Uglavnom se radi o blagom obliku nasledne sferocitoze i nasledne eliptocitoze. Nalaz sferocita i eliptocita u razmazu perifeme krvi ukazuje na dvostrukiporemećaj u građi opne eritrocita.
Klinički tok bolesti skoro je istovetan tipičnom obliku nasledne sferocitoze. U skoro svih bolesnika nalazi še splenomegahja, ah se simptomi holelitijaze, aplazijskih anemijskih kriza nalaze češće nego kod bolesnika sa naslednom sferocitozom.
C. Oblik sa stomatocitozom je vrlo redak. Nalazi se kod populacije na Malezijskim ostrvima. Uz uobičajene ehptocite i stomatocite, u perifemom razmazu nalaze se eritrociti sa dve svetle centralne zone.
Dijagnoza. Postavlja se nalazom tipičnih ehptocita u perifemom razmazu koji čine 20-90% eritrocita. U diferencijalnoj dijagnozi treba prepoznati atipične oblike eliptocitoze od drugih hemohznih anemija. Međutim, nalaz 20% eliptocita isključuje dmge oblike hemoliznih anemija.
Lečenje. Kod većine bolesnika bolest protiče asimptomatski, pa je ne treba lečiti. Dmgim bolesnicima potrebno je uraditi splenektomiju, specijalno u ehptocitozi udruženoj sa naslednom sferocitozom. Splenektomija kod određenog broja bolesnika ne dovodi do izlečenja, ah znatno ublažuje simptome bolesti.
