Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Nasledna sferocitoza — najkraće
- Šta je
- Nasledni poremećaj spektrina — belančevine koja eritrocitu daje udubljen oblik.
- Kako se nasleđuje
- Autozomno dominantno.
- Šta se dešava sa eritrocitom
- Opna propušta natrijum, natrijum povlači vodu i eritrocit postane loptast — gubi savitljivost i zaglavi se u slezini.
- Tri obeležja
- Loptasti eritrociti, smanjena osmotska otpornost i uvećana slezina.
- Kako se ispoljava
- Od detinjstva. Blag oblik — bolesnik je „više žut nego bolestan“; težak — anemija, žutica, uvećana slezina i krize.
- Komplikacije
- Kamen u žuči i ranice na potkolenicama.
- Šta donosi vađenje slezine
- Uklanja anemiju i žuticu — ali loptasti oblik eritrocita i smanjena otpornost ostaju.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Membranopatija, nasleđuje se a.d., suština je u poremećaju građe kontraktilnog proteina opne eritrocita, spektrina koji daje bikonkavan oblik eritrocitu. Osnovne karakteristike – loptasti eritrociti, smanjenje osmotske rezistencije na hipotoni NaCl rastvor, povoljan efekat splenektomija (odstranjuju anemiju i žuticu).
Patogeneza:
Poremećaj spektrina povećava propustljivost opne cr. – ulazi Na, povlači za sobom vodu i er. dobije loptast oblik. To onemogućava njihovu plastičnost pa se sekvestruju i razgrađuju u slezini – splenomegalija. Hiperplazija kostne srži, retikulocitoza, eritroblastoza, na kraju anemija.
Klinička slika:
Simptomi počinju od detinjstva. Postoji blagi oblik (pacijent je »više žut nego bolestan«) i teški (anemija, žutica, splenomegalija, krize).
Laboratorija:
Periferna krv – sferociti, retikulociti (5-20%), eritroblasti. Smanjenje osmotske rezistencije. Povišenje koncentracije slobodnog bilirubina, skraćen vek eritrocita.
Komplikacije:
Holelitijaza, ulceracije na potkolenicama.
Terapija:
Splenektomija odstranjuje – žuticu, anemiju. Ostaju – sferocitoza, smanjena osmotska rezistencija eritrocita.
