PFEIFFEROV SINDROM
(engl. Pfeiffer syndrome), sindrom koji karakterišu: kranio-stenoza, debeli palčevi i veliki nožni
prsti, sindaktilija šaka i stopala, turibrahikefalija, asimetrija lobanje, hidrocefalus, maksilarna
hipoplazija, progenija, prćast nos, okularni hipertelorizam, antimongoloidni nagib palpebralnih
fisura, proptoza, strabizam, gotsko nepce, širok alveolarni nastavak, malokluzije III klase, teskobnost
zuba, epilepsija; inteligencija obično normalna, mada je mentalna retardacija kod nekih otkrivena;
prekobroj-ni zubi, gingivalna hipertrofija, stenoza pilorusa, malpozicija anusa, atrezija hoana,
kriptorhizam, abnormalnosti bubrega, kongenitlani defekti srca. Prenosi se autosomno dominantnim
načinom nasleđivanja.
Zaprati nas
