Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Prenatalna dijagnostika — najkraće
- Šta je
- Otkrivanje urođenih anomalija te naslednih i stečenih bolesti ploda još u materici.
- Kada se preduzima
- Ako su u porodici rađana deca sa malformacijama, zaostajanjem u razvoju ili poznatim genskim poremećajem; ako je bilo spontanih pobačaja ili smrti novorođenčeta; ako neki od roditelja ima hromozomsku nepravilnost; ili ako je trudnoća izložena štetnim materijama.
- Starost majke
- Preko 35 godina raste rizik od trizomija 21. i 18. para. Šećerna bolest majke povećava rizik od srčanih mana i mana nervnog sistema.
- Prvo tromesečje
- Između 10. i 14. nedelje iz majčine krvi se određuju beta-HCG i PAPP-A. Visok beta-HCG i nizak PAPP-A idu uz veći rizik od trizomije 21.
- Drugo tromesečje
- Oko 16. nedelje radi se trostruki test: HCG, alfa-feto protein i estriol. Visok HCG uz nizak AFP i estriol upućuju na veći rizik. Test traži defekte nervne cevi, Daunov sindrom i trizomiju 18.
- Zašto tačan datum odlučuje
- Podaci o starosti trudnoće i godinama majke moraju biti tačni — bez toga se rezultati ne mogu ispravno protumačiti.
- Biopsija horiona
- Od 8. nedelje. Uzorak resica koristi se za određivanje kariotipa, analizu DNK, otkrivanje metaboličkih poremećaja i infekcije ploda.
- Amniocenteza
- Između 16. i 18. nedelje. Iz plodove vode se izdvajaju i gaje ćelije ploda — određuje se kariotip, otkrivaju metabolički poremećaji, oštećenje nervnog sistema, urođena hiperplazija nadbubrega i toksoplazmoza.
- Kordocenteza
- Od 22. do 23. nedelje zamenjuje genetsku amniocentezu — uzima se krv iz pupčane vrpce. Kada ni to nije moguće (malo plodove vode), radi se biopsija posteljice.
- Kada se leči u materici
- Kod teške Rh-senzibilizacije, kada je otac Rh-pozitivan homozigot pa je svaki plod ugrožen, može se uraditi transfuzija eritrocita plodu u materici — koriste se eritrociti nulte Rh-negativne grupe.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Pojam Prenetalna dijagnostika obuhvata i intrauterino otkrivanje kongenitalnih anomalija, naslednih i stečenih bolesti ploda. Napredovanje medicinske tehnologije, prvenstveno u oblasti genetike, biohemije i biofizike, povećalo je mogućnosti savremene dijagnostike. Indikacije za prenatalnu dijagnostiku.
Prenatalne dijagnostičke metode treba preduzeti u slučaju kada majka navodi u ličnoj ili porodičnoj anamnezi decu rođenu sa malfomnacijama, mentalnom retardacijom, hromozomskim ili poznatim genskim poremećajem, kao i ako je u ličnoj anamnezi majke bilo spontanih pobačaja ili neonatalnih smrti, ako kod roditelja postoje predisponirajući faktori za kongenitalne anomalije kao što su starost majke preko 35 godina (češće trizomije 21. i 18. para), dijabetes melitus (srčane mane i anomalije CNS), postojanje hromozomskih nepravilnosti jednog ili oba roditelja (aneuploidije, balansirane translokacije, mozaicizam) i ako je aktuelna trudnoća komplikovana izlaganjem teratogenima agensima, nenonnalnim vrednostima „triple testa“, alfa-feto proteina ili ultrazvučno otkrivenim anomalijama ploda.
Dijagnostičke metode zavise od starosti trudnoće, kada se trudnica javila na kontrolu i prirode poremećaja, a mogu biti invazivne i neinvazivne.
Neinvazivne dijagnostičke metode. U neinvazivne metode spadaju biofizičke (ultrazvučna dijagnostika) i biohemijske metode.
O biofizičkim metodama već je bilo reči, a biohemijske podrazumevaju biohemijske testove krvi majke na određene supstance koje su specifične za određenu fazu trudnoće. U prvom trimestru između 10. i 14. nedelje gestacije biohemijskim analizama majčine krvi odreduje se koncentracija beta-HCG i PAPP (sa trudnoćom udružen plazma-protein A). Visoke vrednosti beta-HCG u direktnoj su, a niske vrednosti PAPP-a u obrnutoj proporciji sa rizikom od pojave trizomije 21.
U drugom trimestru oko 16. nedelje gestacije, koriste se testovi koji se određuju pojedinačno ili udruženo (triple test). Testovi u ovom periodu odnose se na određivanje nivoa horionskog gonadotropina (HCG), alfa-feto proteina (AFP) i estriola (E3). Dok je viši nivo HCG u direktnoj, nizak nivo AFP i E3 u obrnutoj su korealciji sa rizikom od trizomije 21. Od velikog je značaja da podaci o gestacionoj starosti i starosti majke budu precizni kako bi rezultati bili pravilno interpretirani. Triple test se koristi za otkrivanje eventualnih defekata neuralne cevi, Dounovog sindroma i trizomije 18 ploda.
Ultrazvuk je nezamenljiva pomoćna metoda pod čijom kontrolom se izvode intervencije za dijagnostikovanje eventualnih genetskih i naslednih oboljenja ploda kao i eventualne hirurške intervencije na plodu.
Invazivne dijagnostičke metode. U ranim mesecima graviditeta tačnije od 8. nedelje gestacije, za genetsko ispitivanje vrši se biopsija čupastog horiona-biopsio chorion frondošum-a. Identične genske i hromozomske osobine horiona i embrionapredstavljaju osnov ove metode. Uzorci horionskih čupica se koriste za kariotipizaciju, analizu DNK lokusa, otkrivanje eventualnih metaboličkih poremećaja ili prisustva infekcije ploda.
U periodu između 16. i 18. nedelje trudnoće u iste svrhe izvodi se aspiracija plodove vode, bilo transabdominalno bilo transvaginalno amniocentesis (rana amniocenteza). Ispitivanjem plodove vode otkrivaju se nasleđeni ili stečeni poremećaji ploda. Plodova voda osim tečnog dela sardži i ćelijske elemente ploda. Stoga se odvajanjem i kultivisanjem ćelijskim elemenata određuje kariotip, otkrivaju eventualni metabolički poremećaji i HLA-grupe.
Na osnovu biohemijske analize plodove vode mogu se otkriti metabolički poremećaji ploda (mukopolisaharidoze), lezija CNS-a (doziranjem alfa-feto proteina, acetilholinesteraza), kongenitalna hiperplazija nadbubrega (17-hidroksiprogesteron), poremećaj fetalnih bubrega (doziranje alfa-1 antitripsina, transferina i albumina), mukoviscidoza i toksoplazmoza. Od 22 do 23 nedelje gestacije genetsku amniocentezu zamenjuje metoda uzimanja uzorka krvi iz pupčane vrpce ploda hordocentesis.
Prenetalna dijagnostika – uzorak krvi
Dobijeni uzorak krvi može se koristiti za procenu stanja ploda u određenim patološkim trudnoćama ili za dijagnozu nasleđenih i intrauterino stečenih poremećaja ukoliko to nije već ranije urađeno. U ovom istom periodu u slučajevima kada nije moguće uraditi amniocentezu ili hordocentezu (oligohidramnion) vrši se placentocentesis transabdonimalnim putem (biopsija horionskih resica u kasnijoj trudnoći). Metoda kojom se histološkom analizom uzorka fetalne kože može postaviti dijagnoza nekih genetskih dermatoza koristi se između 20 22. nedelje gestacije uzimanjem uzorka fetalne kože (biopsija fetalne kože). Pored ove biopsije pod kontrolom ultrazvuka uzima se isečak tkiva jetre, mišića i tumora fetusa.
Pri kraju trećeg trimestra za dijagnozu stanja i zrelosti ploda primenjuje se kasna amniocenteza. U slučajevima teške Rh-senzibilizacije tradnice, kada je otac homozigot Rh-pozitivan i kada će svaki plod biti Rh-pozitivan i samim tim ugrožen, danas može da se vrši intrauterina intravaskulama transfuzija eritrocita. U tu svrhu koriste se eritrociti nulte Rh-negativne grupe.
Danas se u perinatologiji koristi merenje uteroplacentne, fetoplacentne i fetalne cirkulacije doplerom, što je značajan parametar u proceni stanja ploda, posebno kod ugroženih trudnoća, i usmerava na eventualnu potrebu za terapijom.
U poslednje vreme čak i veće hirurške intervencije na fetusu (se mogu) vršiti intrauterino (operacije cista, evakuacija moždane tečnosti kod hidrocefalusa itd).
Česta pitanja o Prenetalna dijagnostika
Šta obuhvata prenatalna dijagnostika?
Prenatalna dijagnostika obuhvata metode za intrauterino otkrivanje kongenitalnih anomalija, kao i naslednih i stečenih bolesti ploda. Zahvaljujući napretku medicinske tehnologije u oblastima genetike, biohemije i biofizike, mogućnosti savremene dijagnostike su znatno proširene.
Koje su indikacije za sprovođenje prenatalne dijagnostike?
Prenatalna dijagnostika se preporučuje kada majka u ličnoj ili porodičnoj anamnezi navodi decu rođenu sa malformacijama, mentalnom retardacijom ili hromozomskim odnosno poznatim genskim poremećajem, kao i ako je u ličnoj anamnezi bilo spontanih pobačaja ili neonatalnih smrti.
Koji faktori kod roditelja predstavljaju povećan rizik i zahtevaju prenatalno ispitivanje?
Povećan rizik postoji kada je starost majke preko 35 godina, jer se u tom slučaju češće javljaju trizomije 21. i 18. para, kada majka ima dijabetes melitus koji je povezan sa srčanim manama i anomalijama centralnog nervnog sistema, kao i kada kod jednog ili oba roditelja postoje hromozomske nepravilnosti poput aneuploidija, balansiranih translokacija ili mozaicizma.
Koje neinvazivne metode se koriste u prenatalnoj dijagnostici?
Neinvazivne metode u prenatalnoj dijagnostici obuhvataju biofizičke postupke, pre svega ultrazvučnu dijagnostiku, i biohemijske metode. Izbor metode, kao i to da li će biti invazivna ili neinvazivna, zavisi od starosti trudnoće, trenutka kada se trudnica javila na kontrolu i prirode mogućeg poremećaja.
Kada trudnica treba da se obrati lekaru radi dodatnih prenatalnih ispitivanja?
Lekaru je potrebno obratiti se radi dodatnih prenatalnih ispitivanja ako je trudnoća bila komplikovana izlaganjem teratogenim agensima, ako su dobijene nenormalne vrednosti „triple testa“ ili alfa-feto proteina, ili ako je ultrazvukom otkrivena anomalija ploda.
Napomena: informacije su opšteg karaktera i ne zamenjuju savet lekara ili farmaceuta.
