Retke bolesti
-
Fabrijeva bolest – simptomi, lečenje i prognoza
Šta je Fabrijeva bolest? Fabrijeva bolest (FD) je retka, nasledna bolest. Progresivan je i može biti opasan po život. Osobe sa FD imaju oštećen gen što dovodi do nedostatka esencijalnog…
Opširnije -
Abetalipoproteinemija – simptomi, dijagnostika i lečenje
Sinonimi Abetalipoproteinemije ANL Bassen-Kornzveigov sindrom nedostatak lipoproteina male gustine manjak mikrosomalnog triglicerida za prenos proteina MTP nedostatak Generalna diskusija Rezime Abetalipoproteinemija je retki nasledni poremećaj koji utiče na apsorpciju…
Opširnije -
Aarskog sindrom – simptomi, dijagnostika, lečenje
Sinonimi Aarskog sindroma Aarskog oboljenja Aarskog-Scott-ov sindrom AAS faciodigitogenitalni sindrom faciogenitalna displazija FGDI Scott Aarskog sindrom Opšte informacije o Aarskom sindromu Aarskog sindrom je retko genetsko stanje koje karakteriše…
Opširnije