Wilsonova bolest jetre je Urođena bolest metabolizma bakra, prenosi se autozomno recesivno. Javlja se kod dece, uglavnom posle pete godine, počinje nespecifičnim znacima oboljenja jetre.
Hepatomegalija, često splenomegalija, amenoreja, ginekomastija, ascites, spajderi, podseća na hronični aktivni hepatitis. Kasnije (oko 20. god.) javljaju se neuropsihijatrijski poremećaji, kao posledica taloženja Cu u bazalnim ganglijama i cerebelumu (tremor, horeja, disgrafija, hipersalivacija, itd). Oko rožnjače nalazi se žuto-smeđi Kayser-Fleišerov prsten. Transaminaze su obično znatno niže nego u hroničnom aktivnom hepatitisu. Ceruloplazmin u serumu je obično snižen, mada to nije uvek patognomonično. Vezivanje radioaktivnog Cu za ceruloplazmin je uvek sniženo. Biopsija jetre pokazuje znatno povećanje sadržaja Cu. Izlučivanje Cu urinom je obično povećano.
Leče se svi srodnici pacijenta kod kojih se dokaže homozigotni oblik poremećaja. Izlučivanje Cu iz organizma povećava D-Penicilamin (uz njega se obavezno daje B6). Mogu se raditi i plazmafereza i peritonealna dijaliza. Ako dode do insuficijencije jetre indikovana je transplantacija.
