Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Niman-Pikova bolest — najkraće
- Šta je
- Nasledni poremećaj u kome zbog manjka enzima sfingomijelinaze nastaje višak sfingomijelina.
- Kako se nasleđuje
- Autozomno recesivno.
- Šta se vidi pod mikroskopom
- „Penaste“ ćelije u jetri, slezini, limfnim žlezdama i koštanoj srži.
- Koga pogađa
- Pretežno Jevreje, i to malu decu; ređe stariju decu i odrasle.
- Tip A
- Najčešći — oštećenje centralnog nervnog sistema uz uvećanu jetru i slezinu.
- Tip B
- Hroničan tok — prvo se uveća slezina, pa jetra kod oko 80% obolelih.
- Tip C
- Postepeno propadanje mozga i slabljenje motornih funkcija.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Niemann-Pickova bolest je lipidoza koja se nasleđuje autosomno recesivno, a nastaje usled deficita enzima sfingomijelinaze zbog čega se u organizmu nakuplja u abnormalnoj količini sfingomijelin. Taloženjem sfingomijelina u histiocitima nastaju „penaste“ ćelije koje se nalaze u jetri, slezini, limfnim žlezdama i kostnoj srži.
Bolest se javlja pretežno u Jevreja, i to u male dece, ređe u starije dece i odraslih osoba.
Patogeneza
U ovih bolesnika postoji nasledni deficit enzima koji razgrađuju sfingomijelin na ceramid i fosforilholin.
Klinička slika
Prema stepenu oštećenja pojedinih organa i prema uzrastu bolesnika kada se bolest ispoljava razlikuju se tri oblika. Tip A se najčešće ispoljava, a manifestuje se znacima oštećenja centralnog nervnog sistema i hepatosplenomegalijom. Tip B ima hronični tok. Najpre se javlja splenomegalija a zatim se uvećava jetra u oko 80% obolelih. Tip C karakteriše progresivno oštećenje mozga, slabljenje motornih i mentalnih funkcija. Jetra i slezina su uvećane.
Laboratorijski pregled otkriva normohromnu anemiju. U kostnoj srži se nalaze ,,penaste“ ćelije karakteristične za Niemann-Pickovu bolest.
Niemann-Pickova bolest Dijagnoza
Hepatosplenomegalija, mentalna retardacija i nalaz karakterističnih ,,penastih“ ćehja u kostnoj srži dovoljni su za dijagnozu. Bolest se potvrđuje dokazivanjem deficita sfingomijelinaze u leukocitima i fibroblastima.
Lečenje
Nema efikasne terapije. Postoji nada da se transplantacijom jetre pomogne tim bolesnicima.
