Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Manjak alfa-1-antitripsina — najkraće
- Šta je
- Jedan od najčešćih naslednih poremećaja razmene materija.
- Koliko je čest
- Između 1:1.500 i 1:5.000 živorođene dece.
- Kako se nasleđuje
- Autozomno kodominantno; gen je na hromozomu 14.
- Šta ta belančevina radi
- Koči enzime koji razgrađuju tkivo — tripsin, elastazu, kolagenazu.
- Koliko varijanti
- Preko 60; označavaju se po brzini kretanja u elektroforezi — M (srednja), S (spora), Z (vrlo spora).
- Najteža varijanta
- PiZZ.
- Šta se dešava bez nje
- Nekočeni enzimi oštećuju tkivo — otuda bolest jetre kod dece i emfizem pluća kod odraslih.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Deficit alfa-1-antitripsina se svrstava u najčešće genetski uslovljene poremećaje metabolizma. Učestalost je između 1:1500 i 1:5000 živorođene dece. Defekt se nasleđuje autosomno-kodominantno. Gen za sintezu nalazi se na hromosomu 14, na mestu 14q 32.1.
Deficit alfa-1-antitripsina se svrstava u najčešće genetski uslovljene poremećaje metabolizma. Učestalost je između 1:1500 i 1:5000 živorođene dece. Defekt se nasleđuje autosomno-kodominantno. Gen za sintezu nalazi se na hromosomu 14, na mestu 14q 32.1.
Patogeneza. Postoji više od 60 genetskih varijanata inhibitora proteaza. Najveći deo inhibitora proteaze plazme čini alfa-1-antitripsin. Pojedini oblici alfa-1-antitripsina obeležavaju se slovima prema svojoj elektroforeznoj mobilnosti (M srednja, S spora, Z veoma spora). PiZZ je najčešća varijanta deficita alfa-1-antitripsina. alfa-1-antitripsin je alfa-1-globulin koji inhibiše neke proteaze, među kojima tripsin, elastazu, kolagenazu, proteazu, leukocite i bakterije. Tako on štiti tkiva odproteolize. Deficit nastaje usled smanjenja sinteze antitripsina u hepatocitima i otežanog izlučivanja iz njih. U osoba sa deficitom alfa-1-antitripsina smanjen je kapacitet inhibicije bakterijskih i tkivnih proteaza. Usled toga nastaju destrukcija tkiva i klinički oblici oboljenja, u prvom redu pluća i jetre.
Bolesti jetre ispoljavaju se samo u 15% osoba sa deficitom alfa-1-antitripsina. Deficit alfa-1-antitripsina može se ispoljiti osim bolestima jetre i pojavom ranog emfizema.
Klinička slika. Klinički znaci su veorria različiti, kako po intenzitetu tako i po vremenu ispoljavanja. Bolest se pojavljuje u neonatalnom periodu u prva 4 meseca života, i najčešće se ispoljava žuticom. Posle iščezavanja žutice, tokom kasnog detinjstva i adolescencije ispoljava se ciroza jetre. U nekim slučajevima ciroza nastaje u adolescenciji bez prethodne bolesti j etre. Kod nekih bolesnika pojavljuje se istovremeno bolest pluća i jetre. Opisana je pojava hepatocelulamog karcinoma u ovih bolesnika.
Dijagnoza. Za definitivnu dijagnozu neophodna je fenotipizacija alfa-1-antitripsina. Nizak nivo alfa-1-globulina u elektroforezi proteina izaziva sumnju na deficit alfa-1-antitripsina. Moguća je prenatalna dijagnoza deficita alfa-1-antitripsina analizom DNK horionskih čupica ili amniocita.
Lečenje. Specifične efikasne terapije nema. Jedina efikasna terapija je transplantacijajetre.
