Assis. dr Sandra Stanković: Sve o Prader Willi sindromu

U okviru podkasta „Hajde da rastemo“ danas smo razgovarali sa pedijatricom endokrinologom asistenticom dr Sandrom Stanković iz UKC Niš o Prader Willi sindromu.

Šta je to Prader Willi sindrom i koliko se često javlja?

Jelena Milojević – LekarInfo: Šta je to Prader Willi sindrom i koliko se često javlja?

Assis. dr Sandra Stanković: Prader Willi sindrom predstavlja genetski poremećaj koji nastaje zbog gubitka gena na 15 hromozomu i to onih gena koji su poreklom od oca, dovodi do poremećaja hipotalamusa, jednog jako važnog dela mozga i samim tim dovodi do brojnih problema sa kojima se deca
koja imaju Prader Willi sindrom suočavaju. Ovaj sindrom nije tako čest. Javlja se sa incidencijom od 1:10 000 do 1:30000 živorođene dece.

Šta karakteriše Prader Willi sindrom?

Jelena Milojević – LekarInfo: Šta karakteriše Prader Willi sindrom?

Assis. dr Sandra Stanković: Prader Willi sindrom karakterišu brojne poteškoće sa kojima se ova deca suočavaju. Medjutim ovi problemi nisu kod sve dece podjednako izražena. Ono što se javlja kod sve dece jeste mlitavost tzv hipotonija. Ona se može javiti već tokom intrauterinog razvoja kada mama primećuje da se njen plod ne pomera dovoljno. Ova hipotonija može komplikovati sam proces porođaja. Tako da ova deca se češće radjaju carskim rezom nego ostala deca. Mlitavost je najviše izražena u prvom mesecu.

Toliko je izražena da vrlo često decu moramo da hranimo preko nazogastrične sonde. Tokom života hipotonija se malo povlači. Medjutim, ostanu nerazvijeni mišići i ostane redukovana fizička aktivnost. Ovo u kombinaciji sa drugim poremećajem koji se takođe javlja kod te dece, koji se zove hiperfagija, tj. izražena glad dovodi do jednog izraženog gojenja dece. Ova deca tokom detinjstva isto postanu jako gojazna i opsednuta hranom. Ova deca jako često imaju problem sa kongitivnim funkcionisanjem.

Medjutim oko 40% dece imaju IQ koji je u granicama normale. Važno je znati da pored ovih teškoća sa učenjem oni imaju i neke dobre karakteristike tipa jako dobre vizo-spacionih osobina, jako dobro se snalaze u prostoru, dobri su sa slaganjem puzli i imaju jako dobro dugoročno pamćenje. Sledeći problem sa kojim neka od ove dece mogu da se suoče jeste nedostatak polnih hormona, zatim nedostatak hormona rasta, problem sa funkcionisanjem nadbubrežne žlezde, problem sa vidom.

Zbog čega je važno da se na vreme dijagnostikuje i koji je to uzrast kada najranije može da se prepozna Prader Willi sindrom?

Jelena Milojević – LekarInfo: Zbog čega je važno da se na vreme dijagnostikuje i koji je to uzrast kada najranije može da se prepozna Prader Willi sindrom?

Assis. dr Sandra Stanković:  Gotovo da ni u jednom medicinskom problemu medicina nije toliko napredovala koliko u lečenju dece sa Prader Willi sindromom. Naime,danas znamo jako puno problema sa kojima se ova deca suočavaju. Tako da je preporuka svuda u svetu pa i kod nas da se dijagnostici pristupi što ranije. Sva deca koja su hipotona bi trebalo da se analiziraju genetski na ovaj sindrom i ukoliko se utvrdi postojanje ovog sindroma da se momentalno krene sa njegovim lečenjem.

Kako se leči Prader Willi sindrom?

Jelena Milojević – LekarInfo: Kako se leči Prader Willi sindrom?

Assis. dr Sandra Stanković:  Lečenje Prader Willi sindroma počinje odmah nakon postavljanja dijagnoze. Naime, vrlo je važno da se i lekarima i roditeljima dece koji se bave lečenjem ovog deteta skrene pažnja da je vrlo važna stimulacija od najranijih uzrasta. Naime ovo su jako mirne bebe i vrlo je važno da se vežbaju čak onda i kada one to ne žele,kada spavaju, jer vežbanjem razvija se i povećava njihova mišićna masa.

Takođe, važno je da se uvede hormon rasta odmah nakon postavljanja dijagnoze i ovo je dijagnoza kada se možda najranije od svih uvodi hormon rasta i to iz više razloga. Pre svega što povećava fizičku masu, a samim tim povećava i fizičku aktivnost. Ako se poveća fizička aktivnost onda je mnogo manji rizik da se ova deca ugoje. Ukoliko se ne ugoje onda neće biti toliko opterećena hranom i neće imati tako izražen osećaj gladi kao kada su ekstremno gojazni. Takođe, njihova telesna visina biće optimalna a u slučaju da ne primaju hormon rasta dečaci završavaju sa telesnom visinom ne većom od 155cm, a devojčice ne
veće od 145cm.

Važna je stimulacija sve vreme, važno je uvođenje jedne rutine, naročito kada deca prohodaju da svakodnevno imaju isplanirano neku fizičku aktivnost koja će dodatno da razvija njihove inače hipotroficne mišiće i vrlo je važan ujednačen stav kako roditelja tako i bake, deke cele okoline oko hrane, da prosto se zabrani pristup određenim vrstama hrane ovoj deci jer je mnogo važno da od početka znaju šta smeju a šta ne smeju i to je jedini način da oni mogu normalno da prodju kroz život. Opterećenje hranom ide do te mere da vrlo često porodice moraju da zaključavaju frižidere, kuhinje, dok recimo ima porodica gde je ovo na vreme zacrtano kao granica se nisu suočavale sa ovakvim problemima.

Koji su efekti lečenja pacijenata sa Prader Willi sindromom?

Jelena Milojević – LekarInfo: I za kraj recite nam koji su efekti lečenja takvih pacijenata?

Assis. dr Sandra Stanković:  Ukoliko se blagovremeno dijagnostikuje i krene se sa terapijom dece sa Prader Willi sindromom ova deca mogu da žive duge i zdrave živote.