Nasledna autosomno recesivna, hipokalemična alkaloza s niskim ili normalnim krvnim pritiskom može biti podeljena u dve grupe. Bartterov sindrom (prenatalni i klasični) uključuje historiju retardace rasta, poremećaja koncentrace urina i hiperkalciure. Gitelmanov sindrom ima blaže manifestace, hipokalciuriju i hipomagnezemiju. Ove bolesti su posljedica nekoliko mutacija različitih prenosnika i jonskih kanala u epitelnim ćelijama uzlaznog kraka Henleove petlje. Krajnji rezultat je ometena apsorpcija natrija, hlora i kalijuma.
Klinička slika Simptomi su slabo napredovanje, loš apetit, povraćanje, opstipacija, poliurija, polidipsija, žudnja za solju, sklonost dehidraciji. Deca su mršava, sitnih kostiju, velikih očiju, ispupčena čela, spuštenih uglova usana.
Dijagnoza se postavlja na osnovu nalaza hipokaleme, hipohloreme, alkaloze, hiperrenineme i hiperaldosteronizma, uz normalan krvni pritisak. Uz navedeno nađe se na biopsiji bubrega hipertrofija i hiperplazija jukstaglomerularnog aparata.
BARTTERGITELMANOV SINDROM Lečenje
Lečenje Gitelmanovog sindroma uključuje trajnu nadoknadu kalijuma i magnezija. U tretmanu Bartterovog sindroma pored suplementacijske terape, čiji je cilj reduciranje gubitka kalijuma i ograničenje gubitka tečnosti, daju se sljedeći lekovi: nesteroidni antiinflamatorni agensi (Indometacin), koji smanjuje sintezu prostaglandina i reducira diurezu, antialdosteronski agensi (Amiloride), koji reduciraju gubitak kalijuma, i ACEinhibitori, koji smanjuju aldosteron sekreciju prekidanjem osovine reninangiotenzinaldosteron. Uprkos raspoloživoj terapiji, pacenti s Bartterovim sindromom ostaju alkalotični i pate od retardace rasta. Skoro se počeo upotrebljavati hormon rasta kod malog broja pacenata s Bartterovim sindromom, te je ova terapija još uvek u eksperimentalnoj fazi.
