Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
BARTTERGITELMANOV SINDROM — najkraće
- Šta je
- Nasledna autosomno recesivna, hipokalemična alkaloza s niskim ili normalnim krvnim pritiskom može biti podeljena u dve grupe. Bartterov sindrom ( prenatalni i klasični ) uključuje historiju retardacije rasta, poremećaja koncentracije urina i hiperkalciurije. Gitelmanov sindrom ima blaže manifestacije, hipokalciuriju i hipomagnezemiju
- Simptomi i klinička slika
- Simptomi su slabo napredovanje, loš apetit, povraćanje, opstipacija, poliurija , polidipsija, žudnja za solju, sklonost dehidraciji. Deca su mršava, sitnih kostiju, velikih očiju, ispupčena čela, spuštenih uglova usana
- Lečenje
- Gitelmanovog sindroma uključuje trajnu nadoknadu kalijuma i magnezija . U tretmanu Bartterovog sindroma pored suplementacijske terapije, čiji je cilj reduciranje gubitka kalijuma i ograničenje gubitka tečnosti, daju se sledeći lekovi: nesteroidni antiinflamatorni agensi (Indometacin), koji…
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Nasledna autosomno recesivna, hipokalemična alkaloza s niskim ili normalnim krvnim pritiskom može biti podeljena u dve grupe. Bartterov sindrom (prenatalni i klasični) uključuje historiju retardacije rasta, poremećaja koncentracije urina i hiperkalciurije. Gitelmanov sindrom ima blaže manifestacije, hipokalciuriju i hipomagnezemiju. Ove bolesti su posledica nekoliko mutacija različitih prenosnika i jonskih kanala u epitelnim ćelijama uzlaznog kraka Henleove petlje. Krajnji rezultat je ometena apsorpcija natrija, hlora i kalijuma.
Klinička slika Simptomi su slabo napredovanje, loš apetit, povraćanje, opstipacija, poliurija, polidipsija, žudnja za solju, sklonost dehidraciji. Deca su mršava, sitnih kostiju, velikih očiju, ispupčena čela, spuštenih uglova usana.
Dijagnoza se postavlja na osnovu nalaza hipokalemije, hipohloremije, alkaloze, hiperreninemije i hiperaldosteronizma, uz normalan krvni pritisak. Uz navedeno nađe se na biopsiji bubrega hipertrofija i hiperplazija jukstaglomerularnog aparata.
BARTTERGITELMANOV SINDROM Lečenje
Lečenje Gitelmanovog sindroma uključuje trajnu nadoknadu kalijuma i magnezija. U tretmanu Bartterovog sindroma pored suplementacijske terapije, čiji je cilj reduciranje gubitka kalijuma i ograničenje gubitka tečnosti, daju se sledeći lekovi: nesteroidni antiinflamatorni agensi (Indometacin), koji smanjuje sintezu prostaglandina i reducira diurezu, antialdosteronski agensi (Amiloride), koji reduciraju gubitak kalijuma, i ACEinhibitori, koji smanjuju aldosteron sekreciju prekidanjem osovine reninangiotenzinaldosteron. Uprkos raspoloživoj terapiji, pacijenti s Bartterovim sindromom ostaju alkalotični i pate od retardacije rasta. Skoro se počeo upotrebljavati hormon rasta kod malog broja pacijenata s Bartterovim sindromom, te je ova terapija još uvek u eksperimentalnoj fazi.
