Glikogenoze. Pod tim pojmom obohvaćeni su poremećaji metabolizma glikogena, bilo da se razlog tome nalazi u nedostatku učestvujućih enzima ili je reč o sintezi abnormalnog glikogena.
GLIKOGENOZE
Pod tim pojmom obohvaćeni su poremećaji metabolizma glikogena, bilo da se razlog tome nalazi u nedostatku učestvujućih enzima ili je reč o sintezi abnormalnog glikogena. Posledice tih poremećaja manifestuju se specifičnim lezijama organa u kojima se nagomilava, a u biohemijskim nalazima postoji hopoglikemija, hiperlipdemija, povišenje slobodnih masnih kiselina, povilšanje piruvata i, naročito laktata- hepatična forma. Danas je precizno izdiferencirano 11 formi, XII je nediferencirana, a ovoj grupi pripadaju i slučajevi nedostatka glikogena kao aglikogenoze.
Etiologija:
Sve glikogeneze su, najčešće, autosomo recesivnog tipa nasleđivanja. Godine 1952, supružnici Cori su sistematizovali ovu bolest po tipu enzimskog defekta, a Anderson 1956. otkriva defektan glikogen.
Klinička slika:
Mišićnu glikogenezu karakteriše, rigidnost mišića, zatim bolovi i grčevi u toku mičićnog rada i povremeno mioglobinurija. Pomenute tegobe, nakon odmora, iščezavaju. Pompeova glikogeneza karakteriše se kardiomegalijom i hipotonijom; infaustne prognoze već posle prve godine života. Tip III je načešće glikogeneza i ukoliko je defekt jedino u jetri , prognoza je bolja. Tip IV progredira u cirozu jetre. Glikogeneza za IX tip javlja se u dva oblika: jedan se karakteriše autosomno recesivnim tipom nasleđa sa lezijom samo jetre, a drugi je povezan sa polom i po formi se javlja kao generalizovani tip. Lewis G.M. i saradnici su 1963. godine opisali u jednoj familiji nekoliko dece, oba pola, koja su imala teške hipoglikemije nakon noćnog gladovanja. Utvrdili su jako snižene koncentracije glikogena i to stanje su nazvali aglikozenoze. Osećali su se daleko bolje kada su preko hrane primili veću količinu belančevina i glikoze.
Terapija:
U tipu I, III, IV isključenje iz hrane masne kiseline sa dugim ugljenohidratnim lancem. Neophodno je često unošenje glikoze, a noću i putem sonde i dijeta bogata belančevinama. Tip IV reaguje povoljno na steroidnu terapiju.
GALAKTOSAEMIA HEREDITARIA (Nasledna galaktozemija)
Autozomno recesivni deficit enzima GALT (Galaktoza-1 -fosfat-uridil-transferaza), dovodi do nagomilavanja galaktoza-1 -fosfata u tkivima. Javlja se u 1 na 60.000 porođaja. Drugi, galaktokinazni deficit dešava se u 1:500.000 porodaja i dovodi do namogilavanja galaktoze u krvi i tkivima i dovodi do katarakte, već u detinjstvu.
Klinička slika:
U deficitu GALT je: ciroza jetre, katarakta, mentalna zaostalost, hipoglikemija.
Prognoza:
Nelečena deca umiru u prvim mesecima života.
Terapija:
Dijeta bez galaktoze (mleka).
INTOLERANTIO FRUCTOSAE HEREDITARIA (Nasledno nepodnošenje fructoze)
Nasledni deficit fruktoza-1 -fosfata. Hepatomegalija, hipoglikemija nakon unošenja fruktoze, zatim i oštećenje bubrežnih tubula. Poremećaj nastaje od vremena kada dete pređe na mešovitu ishranu i nestaje nakon isključenja fruktoze iz hrane.
GLYCOSURIA RENALIS HEREDITARIA (Nasledna bubrežna glikozurija)
Nasledni poremećaj u resorpciji glukoze u proksimalnim tubulima, bubrega. Glikozurija je prisutna za sve vreme normalne glikemije. U težim oblicima, zbog većeg gubitka energetske materije (glikoze), javlja se poliurija. polidipsija i gubitak na težini, ako se ne kompenzuje unosom hrane. Lakši oblici mogu proticati asimptomatski. Često je udružena sa drugim defektima tubulne reapsorpcije (aminokiselina).
