Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Gošeova bolest — najkraće
- Šta je
- Nasledni manjak enzima beta-glikocerebrozidaze, pa se glikocerebrozidi ne razgrađuju.
- Kako se nasleđuje
- Autozomno recesivno; naročito česta kod Jevreja.
- Gde se talože
- U ćelijama slezine, jetre, limfnih žlezda, koštane srži i mozga.
- Šta se dešava u jetri
- Nakupljanje oko centralnih vena menja građu jetre — nastaje ožiljavanje i izražena portna hipertenzija.
- Tri oblika
- Razlikuju se po uzrastu, brzini napredovanja i stepenu oštećenja jetre i nervnog sistema.
- Tip I
- Najčešći, hroničan — uvećana slezina i jetra, bolovi u kostima i spontani prelomi.
- Vidljiv znak
- Mrka pigmentacija kože.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Etiologija i patogeneza
Gaucherova bolest se nasleđuje autosomnim recesivnim genom. Bolest je naročito česta u Jevreja. Glavni poremećaj metabolizma u Gaucherovoj bolesti je nesposobnost razlaganja glikocerebrozida u glikozu i ceramid, zbog nedostatka enzima beta-glikocerebrozidaze.
Nerazgrađeni glikocerebrozidi nagomilavaju se u histiocitima slezine, jetre, limfiiih žlezda, kostne srži i mozga. U jetri se nakupljaju oko centralnih hepatičkih vena i tako se menja struktura jetre, odnosno nastaje fibroza sa često vrlo izraženom portnom hipertenzijom.
Gaucherova bolest – Klinička slika
Razlikuju se tri oblika bolesti prema vremenu kada se ispoljavaju, prema brzini kojom bolest progredira i prema stepenu patoloških promena u jetri i nervnom sistemu. Tip I je hronični oblik bolesti, koji je i najčešći, u kliničkoj slici postoji splenomegalija, hepatomegalija i bolovi u kostima koji su često praćeni spontanim prelomima. Pada u oči i mrka pigmentacija kože na otkrivenim mestima. Tip II se karakteriše prvenstveno neurološkim poremećajima. Tip IH se ispoljava uvećanjem jetre i slezine, kao i znacima oštećenja nervnog sistema.
Laboratorijski pregled otkriva znake manje ili jače izraženog hipersplenizma, a naročito je izražena trombocitopenija. U leukocitima se biohemij skim putem utvrđuj e smanjena aktivnost beta-glikozidaze. Važan dijagnozni značaj ima nalaz Gaucherovih ćelija u kostnoj srži ili u punktatu jetre i slezine. Ove ćelije se boje PAS-reagensom, Sudan-crvenim i difuzno plavo Perlsovim reagensom, jer sadrže velike količine feritina.
Hepatologija – bolesti jetre
Dijagnoza
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i nalazu karakterističnih Gaucherovih ćelija u kostnoj srži. Smanjena aktivnost enzima glikozil-ceramid-beta-glikozidaze se dokazuje u leukocitima, ćelijama kostne srži i u amniocitima.
Lečenje
Kada je u pitanju Gaucherova bolest specifične terapije nema. Transplantacija kostne srži dovodi do poboljšanja.
