Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
DiDžordžov sindrom — najkraće
- Šta je
- Poremećaj razvoja treće i četvrte škržne vreće, iz kojih nastaju timus i paratireoidne žlezde.
- Genetska osnova
- Mikrodelecija na hromozomu 22q11.2.
- Šta nedostaje
- Timus je smanjen ili ga nema, pa je broj T-limfocita nedovoljan — odbrana od infekcija je oslabljena.
- Prvi znaci
- Odmah po rođenju: grčevi zbog niskog kalcijuma (tetanija) i konvulzije. Na to se nadovezuju infekcije — ponavljane upale pluća, upale uha, prolivi i kandidijaza.
- Šta još može da prati
- Anomalije donje vilice, ušnih školjki, luka aorte i srca. Na rendgenskom snimku se ne vidi senka timusa.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
DiGeorgeov sindrom nastaje u toku razvoja treće i četvrte škržne vreće, iz koje se razvija timus i paratireoidea, a genetska promena je mikrodelecija specifične DNA sekvence hromozoma 22q 11.2. Kod ovog sindroma timus je smanjen ili nedostaje, te je i broj T limfocita deficitaran.
Klinička slika se ispoljava odmah nakon rođenja javljaju se tetane i konvulzije, a na to se nadovezuju infekcije, recidivne pneumonije, otitisi, prolivi, kandidijaza. U sklopu sindroma ponekad se viđaju anomalije u razvoju mandibule, ušnih školjki, luka aorte i srca.
DiGeorgeov sindrom na RTG snimku
Na RTG snimku pluća senka timusa se ne vidi. Broj limfocita u perifernoj krvi može biti normalan, a testovi celularne imunosti zbog poremećenog celularnog imunološkog odgovora su negativni: negativne kožne probe na tuberkulin, kan didin, streptokinazastreptodornaza, tetanusni toksikoid i proba na DNCB (di nitroklobenzen).
Testovi in vitro se zasnivaju na određivanju limfocita testom blastne transformacije, gde ne dolazi do umnožavanja limfocita u prisustvu fitohemaglutinina, testom citotoksičnosti, gde ne dolazi do propadanja ciljnih ćelija, i testom migracije leukocita, gde se pojava imunološke reakcije očituje u pojavi inhibicije neusmerenog kretanja leukocita.
Transplantacija timusa dovodi do privremenog uspostavljanja celularne imunosti, ali ju je potrebno ponavljati nakon odbacivanja transplantata.
Dugoročna prognoza nije dobra.
