Hemohromatoza predstavlja abnormalno veliki sadržaj gvožda u organizmu sa deponovanjem u mnogim tkivima. Genetski uslovljen poremećaj apsorpcije Fe, 10 puta češći kod muškaraca. Zbog povećane apsorpcije, kod bolesnika, količina Fe se višestruko povećava, ono se taloži u organizmu u obliku hemosiderina. Postoje i sekundarne hemohromatoze (transfuzije, alkoholizam, predoziranje Fe).
Velika, tvrda jetra, splenomegalija, pigmentacija kože i dijabetes melitus (»bronzani dijabetes«). Retka kod žena u generativnoj dobi. Kod 15-30% se javlja primarni karcinom jetre! Čest je i hipogonadizam zbog taloženja Fe u hipofizi. Hiperferinemija, povećana saturacija transferina (100%), u bioptatu jetre povećana količina Fe, povećano izlučivanje Fe urinom posle deferoksaminskog testa. Postepeno insuficijencija jetre, desnog srca, gonada, pankreasa.
Hemohromatoza lečenje
Tradicionalno lečenje venepunkcijom (500 ml 1-2 x nedeljno) je i dalje najefikasnije. Daleko je manje efikasno lečenje helatnim agensima (deferoksamin), koristi se kad je venepunkcija kontra indikovana. Prognoza nelečenih je loša. Smrt najčešće zbog globalne insuficijencije srca i jetre.
