Nasledna sferocitoza (Spherocytosis hereditaria)

Nasledna sferocitoza je najčešća nasledna hemolizna bolest u Evropi. Javlja se u svim životnim dobima. Smatra se da se nasleđuje autosomno, dominantno ili recesivno. Osnovni poremećaj je u kvalitativnim i kvantitativnim promenama spektrina i proteina 4,1.

Nasledna sferocitoza je najčešća nasledna hemolizna bolest u Evropi. Javlja se u svim životnim dobima. Smatra se da se nasleđuje autosomno, dominantno ili recesivno. Osnovni poremećaj je u kvalitativnim i kvantitativnim promenama spektrina i proteina 4,1. Bolesnici kod kojih se poremećaj nasleđuje autosomno recesivno imaju izražen deficit alfa i beta-lanaca spektrina. Bolesnici kod kojih postoji autosomno dominantno nasleđivanje imaju slabo vezivanje spektrina za protein 4,1. Ovi poremećaji u opni eritrocita dovode do povećane propustljivosti za jon Na+. Zbog toga je povećana energetska potreba za aktivnošću pumpe za Na+ (ATP-ATP-aza) koja treba da vraća iz eritrocita u plazmu suvišne količine natrijuma i vode. Ova energija postiže se povećanom glikolizom u eritrocitima. Kada eritrociti dospeju u slezinu, odnosno u njenu crvenu pulpu, dolazi do smanjenja glikolize. Zbog toga se smanjuje rad pumpe za Na+ i Na i voda ulaze u eritrocite, koji dobijaju loptast (sferan) oblik.
Ovakav oblik eritrocita smanjuje njegovu savitljivost i elastičnost, dovodi do otežanog prolaska kroz crvenu pulpu slezine i do njihove razgradnje u makrofagnim ćelijama slezine. Pošto se sferociti duže zadržavaju u slezini, umnožavaju se makrofagne ćelije slezine. Ove promene dovode do uvećanja slezine.

Klinička slika. Ispoljava se znacima anemije, veće ih manje pojave iktemsa i znacima kalkuloze žučne kese. Anemija se ispoljava različitim intenzitetoin. Ponekad se ona otkriva u toku pregleda zbog neke druge bolesti. U drugih, pak, bolesnika ispoljava se veoma težak oblik anemije. Često se anemija ispolji u toku tradnoće ili pojave neke infekcije.
Ikterus je obično veoma slab. Veoma često je ograničen samo nabeonjače. Često se pojačava u toku infekcija, trudnoća ili, pak, kao komplikacija holelitijaze.
Kalkuloza žučne kese javlja se od ranog detinjstva. Najčešće ona postoji asimptomatski.
 
Prema kliničkoj slici, nasledna sferocitoza deli se u tri oblika.
A.    Tipičan oblik bolesnici imaju srednje izraženu anemiju sa pojavom ikterusa i uvećanjem slezine. Splenomegalija se, po pravilu, javlja od detinjstva.
B.    Blag oblik-javlja se u oko 20% bolesnika i često prolazi supklinički. Najčešće se bolest otkrije prilikom pregleda zbog neke druge bolesti ili kod žena u toku trudnoće.
C.    Težak oblik ispolj ava se teškom anemijom i holelitijazom od ranog detinjstva. Ovaj oblik nasledne sferocitoze je odpočetka zavisan od transfuzija, pa se kod ovih bolesnika često uočavaju i neželjene posledice učestalih transfuzija, kao što je sideroza organa. U ovih bolesnika javljaju se česte infekcije koje dovode do aplazijskih kriza. Takođe su usporeni rast i razvoj bolesnika. Zbog toga treba izvršiti splenektomiju, što je moguće ranije.
Bolesnici sa naslednom sferocitozom imaju povećane potrebe za folnom kiselinom. Zbog toga stanja u kojima i fiziološki postoji povećana potreba za ovim vitaminom, kao što je trudnoća, mogu da dovedu do pogoršanja anemije.
Komplikacije nasledne sferocitoze javljaju se u vidu kalkuloze žučnih puteva kod većine bolesnika. Ogledaju se u vidu pojave holecistitisa sa epizodamabilijame opstrukcije. Hronične grizhce i ekstramedulskemase hematopoeznog tkiva duž kičmenog stuba retko se javljaju u ovih bolesnika. Promene na kostima u vidu promena na lobanji (lobanja u vidu tomja), koje nastaju usled zadebljanja firontalnih i parijetalnih kostiju javljaju se u najtežim oblicima nasledne sferocitoze.

Dijagnoza. Postavlja se na osnovu kliničke slike (anemija, ikterus, kalkuloza holeciste) i dopunskih ispitivanja.
U laboratorijskim ispitivanjima nalazi’ se anemija koja je različitog stepena. Koncentracija hemoglobina iznosi između 7 i 14 g//, ah za vreme hemoliznih kriza može da bude i znatno niža (2-3 gIV). Karakteristična je retikulocitoza koja se prosečno kreće oko 7-8%. Najznačajniji je nalaz mikrosferocita u razmazu periferne krvi. Oni su izrazito hiperhromni i nemaju centralnu svetlu zonu. Pregled kostne srži pokazuje hiperplaziju eritrocitne loze. Test osmotske hemolize eritrocita je pozitivan u naslednoj sferocitozi. Stepen smanjenja rezistencije eritrocita prema hipoosmolamim rastvorimaNaCl je srazmeran težini kliničke slike. Coombsov test je uvek negativan. Ispitivanje veka eritrocita pomoću radioaktivnog hroma pokazuje izraženo i umereno skraćenje, a slezina se identifikuje kao mesto razgradnje eritrocita.

Diferencijalna dijagnoza. Naslednu sferocitozu treba odvojiti od dragih hemohznih anemija u kojih se javljaju sferociti. Autoimune hemolizne anemije mogu da se ispoljavaju sa velikim brojem sferocita, ali u njih ne postoji ispoljavanje u detinjstvu i pozitivan je Coombsov test. U novorođenčadi koje imaju izoimunu hemoliznu bolest zbog nepodudamosti ABO sistema sa majkom takođe se nalazi veliki broj sferocita. U ovih bolesnika Coombsov test je negativan. Međutim, nalaz anti-A i anti-B IgG antitela na eritrocitima isključuje naslednu sferocitozu. U anemiji srpastih ćelija, talasemiji mogu da se nađu i sferociti. Međutim, uz sferocite u ovih anemija nalaze se karakteristični oblici eritrocita (eritrociti u vidu mete, sipasti eritrociti, shizociti i dr.) koji se nalaze u naslednoj sferocitozi.

Lečenje. Splenektomija je izbor lečenja unaslednoj sferocitozi. Posle splenektomije dolazi do popravke anemije, retikulocitoza i hiperbilirubinemija iščezavaju, nestaje hiperplazija eritrocitne loze u kostnoj srži. Međutim, i dalje se održavaju sferociti u perifemoj krvi.

=““ =“http:/s/2019/11/17/fb-content.png“ „0“ =“0″}