Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Kongenitalni nefrostki sindrom — najkraće
- Šta je
- Nefrotski sindrom koji se ispolji u toku prva tri meseca života naziva se kongenitalni , a posle trećeg meseca života infantilni. Kongenitalni nefrotski sindrom može biti primarni: finski tip, difuzna mezangijska skleroza (francuski tip) i idiopatski nefrotski sindrom . Sekundarni nefrotski sindrom je uglavnom udružen s neonatalnim infekcijama (sifilis, toksoplazmoza, rubeola, citomegalovirus) i trombozom renalnih vena
- Uzroci
- ne jasna. Najverovatnije se radi o naslednoj grešci biosinteze adhezivnog molekula – nefrina, na podocitima, što vodi proteinuriji. Patohistološka slika Na početku bolesti glomeruli, koji su pretežno fetalni, pokazuju hipercelularnost mezangija, proliferaciju epitelnih ćelija i sraslost nožica podocita. Proksimalni tubuli su dilatirani
- Lečenje
- Specifične terapije nema. Jedina je nada transplantacija bubrega u dobi kada dete dostigne masu od oko 10 kg. Pre toga se uradi unilateralna, zatim bilateralna nefrektomija, nakon koje je dete na peritonealnoj dijalizi do transplantacije bubrega
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Nefrotski sindrom koji se ispolji u toku prva tri meseca života naziva se kongenitalni, a posle trećeg meseca života infantilni. Kongenitalni nefrotski sindrom može biti primarni: finski tip, difuzna mezangijska skleroza (francuski tip) i idiopatski nefrotski sindrom. Sekundarni nefrotski sindrom je uglavnom udružen s neonatalnim infekcijama (sifilis, toksoplazmoza, rubeola, citomegalovirus) i trombozom renalnih vena. Kongenitalni nefrotski sindrom nasleđuje se autosomno recesivno, a pojavljuje se najčešće u skandinavskim zemljama, posebno u Finskoj, gde je incidencija 1:8.00010.000. Gen odgovoran za ovu bolest mapiran je na hromozomu 19.
Patogeneza ne jasna. Najverovatnije se radi o naslednoj grešci biosinteze adhezivnog molekula – nefrina, na podocitima, što vodi proteinuriji.
Patohistološka slika Na početku bolesti glomeruli, koji su pretežno fetalni, pokazuju hipercelularnost mezangija, proliferaciju epitelnih ćelija i sraslost nožica podocita. Proksimalni tubuli su dilatirani. Kasne usledi uvećanje mezangijskog matriksa, glomerularna skleroza i atrofija tubula. Bolest se može otkriti već in utero, posle 16. sedmice gestacije, na temelju povećane koncentracije alfafeto što se radi u Finskoj.
Klinička slika Deca se obično rađaju prevremeno, s malom porođajnom težinom i sa znacima perinatalne asfiksije. Fontanele su velike, kranijalne suture su široko razmaknute, koren nosa širok, prisutan je hipertelorizam i nisko postavlene ušne školjke. Placenta je uvećana i teža je od ¼ mase deteta na rođenju. Kompletno ispolen nefrotski sindrom može da postoji već na rođenju. Deca imaju slab apetit, povraćaju, zaostaje njihov psihomotorni razvoj. Često kod dojenčeta nastupi smrt usled infekcija. Ako dete i preživi, najkasnije do druge godine života razvije se terminalna bubrežna insuficijencija.
Lečenje Specifične terapije nema. Jedina je nada transplantacija bubrega u dobi kada dete dostigne masu od oko 10 kg. Pre toga se uradi unilateralna, zatim bilateralna nefrektomija, nakon koje je dete na peritonealnoj dijalizi do transplantacije bubrega.
